鸟面综合征的医学标准名称是 “下颌面骨发育不全” 或 Treacher Collins综合征。是一种先天性的、涉及面部骨骼和软组织发育异常的疾病，属于罕见病。
“鸟面”这个俗称非常直观地描述了患者最常见的外观特征：
下颌骨和颧骨发育不全：脸颊骨（颧骨）和下巴（下颌）很小、后缩，导致面部中下部看起来像鸟喙一样突出或后缩。
眼睛形状异常：典型的“反先天愚型样眼裂”，即双眼的外眼角向下倾斜（像鹰或鸟的眼睛），下眼睑可能缺损或睫毛稀疏。
耳朵异常：从外耳畸形、耳廓缺失，到听力传导障碍或感音神经性耳聋，程度不一。
其他特征：可能包括腭裂、小口畸形、气道狭窄（可能导致新生儿呼吸困难）等。
1. 病因：
这是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。
大约60%的患者属于新发突变，即父母正常，孩子自身基因发生突变。其余为常染色体显性遗传（父母一方患病，有50%概率遗传给子女）。
突变影响胚胎早期神经嵴细胞的迁移和增殖，而这些细胞是形成面部骨骼和结缔组织的主要来源。
2. 发病率：
约 1/50,000新生儿，男女患病率均等。
3. 临床表现的差异性：
疾病的严重程度差异极大。轻症患者可能仅有轻微的面部特征和听力问题，生活几乎不受影响；重症患者则可能出现威胁生命的气道梗阻、严重听力障碍和喂养困难。智力通常不受影响。
近年来，随着医学进步和社会包容性的提高，对鸟面综合征等颅面疾病的认知也在提升。患者组织、公益活动和影视作品（如电影《奇迹男孩》中的主角奥吉就患有类似疾病）在提高公众理解和接纳方面起到了重要作用。
总结来说，鸟面综合征（Treacher Collins综合征）是一种主要影响面部骨骼发育的遗传病，其治疗是一个漫长、复杂但卓有成效的过程，需要集医疗、康复、心理与社会支持于一体的综合关怀。
以上知识来自DS。
