Botstein D, White R (1980) Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms. Am J Hum Genet 32:314–331.
我们描述了人类基因组的遗传连锁图的构建的新基础。映射方案的基本原理是通过重组DNA技术开发当与个体DNA的限制性消化杂交时能够检测DNA序列多态性的随机单拷贝DNA探针。这些探针中的每一个将定义基因座。可以通过进一步应用重组DNA技术来扩增或收缩基因座以包括更多或更少的多态性。合适的多态性基因座可以通过已建立的方法在人类家系中测试连锁关系;并且可以将基因座排列成连锁群以形成“DNA标记基因座”的真实遗传图谱。然后可以分析其中遗传性状已知为分离的家系，使得负责该性状的基因相对于DNA标记基因座的作图成为可能，而不需要直接获得指定基因的DNA。对于以这种方式绘制的遗传疾病，连锁的DNA标记基因座可以预测用于遗传咨询。
