定律1： 人是二倍体。这意味着我们每个人的DNA指令全书里差不多全部基因都有两份拷贝。基因的载体是染色体。

定律2：隐性遗传病。如囊性纤维化和镰状细胞贫血症，只有当控制疾病性状的两个基因拷贝都出错时才能致病。

隐性遗传

定律3：显性遗传病。如亨廷顿病和神经纤维瘤病，QT间期延长综合征。

显性遗传

定律4：并非所有遗传病的遗传方式都是如此简单。大部分“出错”基因往往导致某种疾病的“易感性”而不是这一疾病的“预决性”。遗传学家有时将这种现象称为“不完全外显”。

定律5：几乎所有常见疾病，如糖尿病、心脏病和癌症等，都是遗传因素。由于有多个“遗传风险因子”参与其中，我们称之为多基因病。一般来说，其中任何单个遗传风险因子对发病的影响度都很低，因此只有在多个遗传风险因子综合作用下，并受到多种特定环境刺激的影响时才会发病。

遗传学家将同一基因上发生的不同突变称为“等位基因”（alleles）。

突变（mutation），指那些会导致不良结果DNA“拼写出错”；变异（variant），指整个DNA所有种类的“拼写差异”，其结果可能是不良的，也可能是有益的，还可能是中性的。突变就是不良的变异，而很多变异并不坏，它们使生命丰富多彩。

X连锁遗传。通常只有一条X染色体的男性会患病。