等位基因（alleles）：一对染色体上的对应位点
等位基因频率（alleles frequency）：不同等位基因的出现频率
效应位点（effect allele，也叫风险位点risk allele）和非效应位点（non-effect allele）
单倍型（haplotype）：一条染色体（所谓单倍）上的基因型
基因型（genotype）：一对染色体上对应位置的碱基对，例如：A/A
基因型频率（genotype frequency）：基因型在人群中的频率
表型（phenotype）
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