孤独症的病因至今未明，可能与家庭环境、遗传、脑部疾病、母亲孕期生病的药的影响有关。有调查资料表明，孤独症患儿的父母多数是知识水平较高的专业技术人员，成天忙于工作、科研，很少照顾孩子，亲子关系较冷谈。
孤独症一般起病于2岁半以前，男孩多于女孩。该病的主要临床表现有：
(1)孤独离群。患儿没有与人交往、交流的倾向和要求，对集体生活环境不适应，平时不与其他孩子一起玩耍，整天沉浸在个人的小天地里。症状较轻者，看别的儿童玩而自己不参与；对周围发生的事情不闻不问、漠不关心，甚至当别人喊他时，也不答应不理踩，无动于衷。
(2)情感冷淡。患儿对人缺乏相应的情感体验，对亲人不亲热，常常是毫无面部表情。有的患儿在婴儿期就有表现，如易和父母分离，从不“赶脚”；不喜欢别人抱他，当有人要抱他时，不伸手表现出期待姿势，有些甚至在母亲怀里吃饭时，也不将身体贴紧母亲；患儿的目光游移不定，看人时常是眯眼斜视或用余光，很少正视。
(3)缺乏社会交往的技巧，不会正常地与小朋友交谈。如找小朋友玩时，要么突然拍一下他的肩，要么揪他或搂他一下，然后走开好像拍人、揪人、搂人不是为了找人联系，而仅仅只是一个动作。
(4)语言障碍。这是孤独症儿童的一个突出的症状。大多数患儿语言发育迟缓，平常言语很少，显得很安静。有的即使会说，也不愿说，常常是用手势来表达自己的愿望和要求，以致让人误以为是个聋哑儿，严重的病例几乎终生不语；有的患儿虽然在说话，但声音很小，很难听清楚，更谈不上什么抑扬顿挫、感情色彩；
有的自言自语重一些单调而无意义的话，有些甚至连母亲也听不懂；具体反射性言语行为，即单纯地模仿别人的语言，即使是回答问题也只是重复别人的问话，如老师向他提一个问题后说“请回答”，他也说“请回答”；有的在说话时常出现代词颠倒的现象，如用“你”、“他”来代替他自己；有的患儿时常尖叫，这种情况持续到5岁或更久。
行为治疗法：
(1)矛盾意向疗法。让患儿故意从事他不喜欢、不愿意做的事情，以致对该事情感到无所谓，改变一下也行。如有的患儿每次外出要走同样的路线，购物要去同样的商店，家长要有意带孩子走不同的路回家，到不同的商店去买东西。开始，孩子可能不愿意，要坚持，结果孩子会发现这条路可以回家，那条路也能回家，到不同的商店都可以买到东西，也就不强求走同一条路、进同一个商店了。通过各种有弹性、多变化的方式来教育引导孩子，帮助他们改变单调刻板的行为，提高适应环境的能力。
(2)正强化法。对孤独症儿童不愿接近人、不注视人的行为可以采用正强化法。例如，一个孤独症儿童3岁还不会讲话，对周围事物也不关心，每天沉醉于刻板重复的翻书动作，而且只翻一本书，感情冷淡，即使妈妈坐在他身边，也既不找妈妈，又不看妈妈，对周围所发生的一切事情无任何反应。针对此种情况，心理医生可采用奖励强化的方法来治疗，其步骤是：
第一步：母亲与孩子面对面地坐在地板上，母亲一手拿孩子喜欢的那本书，一手拿好吃的东西（糖果、饼干等孩子平时喜欢吃的东西）,放在孩子看不到的地方。
第二步：母亲将书突然呈现在孩子面前，放在地上，这时孩子可能表现出非常喜欢这本书并伸手去拿，紧接着母亲又在他面前摆出他喜欢吃的东西，他又可能会伸手去拿。这时母亲要把吃的东西放在离孩子稍远一点的地方让他去取，孩子吃到东西会表现得很高兴。以后每天按上述方法去做，多次重复，形成一个固定的模式：出现书的同时，还会用眼去找吃的东西。
第三步：将书的位置由地上换到小椅子上，孩子看到后伸手去拿，这时立即把糖果等放在椅子上。以此类推，按这种方法，将书移到大椅子、书桌上靠近孩子眼睛的水平方向。
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