自闭症谱系障碍已成孤独症谱系障碍，被定义为一组起源于儿童早期，以社会交往和沟通障碍、兴趣狭窄以及重复可帮行为为主要特征的发育障碍。也经常被认为是一类以不同程度的社会交往和交流障、狭隘兴趣、重复刻板行为，以及感知异常为主要特征的神经发育障碍。
2013年美国精神障碍诊断与统计手册第五版简称dsm -5,将自闭症、阿斯伯格综合症、无其他定义的广泛性发育障碍统称为自闭症谱系障碍。新的dam-5诊断标准强调了两大主要临床表现：
1.持久性的社会交往/交流障碍（包括社会互动和情绪互动困难，维持关系严重困难和非语言交流困难）。
2.狭隘兴趣和重复刻板的行为方式，感觉器官的异常（包括对惯常模式等非常固执，拒绝变化；重复的言语或行动，强烈特定的兴趣，整合感官知觉信息存在困难，寻找感官刺激或避免感官刺激）。
社会交往与交流障碍、狭隘兴趣、刻板行为以及感知觉异常是自闭症的核心症状，也是自闭症确诊的必要条件。
社会交往与交流障碍，孤独症儿童通常喜欢独自玩耍，对父母的指令常常充耳不闻，但是父母亲通常清楚的知道孩子的听力是正常的 ，因为孩子会执行其所感兴趣的指令，如上街、出去玩、丢垃圾、吃饼干、吃饭、玩手机等。与人在一起时通常缺乏目光接触与对视短暂、游离；除了需求没有与人交往的兴趣，不愿意或不懂得与小朋友进行合作、分享、对话、模仿、轮流、竞争、对抗性游戏等。不能与他人共同注意周围发生的事情，多数儿童语言发育落后，通常在2-3岁仍不能讲话；部分儿童在正常语言发育后出现了语言倒退或是停滞；部分孤独症小朋友具备语言能力，但是语言缺乏交流互动性质，表现为无意义的发音、自言自语、语言内容单调、语调异常、有些语言内容奇怪难以理解，模仿语言和鹦鹉学舌很像。少数孤独症小朋友语言过多，重复提问、自问自答、语言多数为单项交流，不能顾及对方的颚言语和情绪，难以轮流说话。
狭隘的兴趣和重复刻板行为，多数孤独症儿童对游戏和玩具不感兴趣，但却对会某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此飙戏拿出这样或那样的重复刻板行为或刻板动作，例如反复转圈、摇晃、敲打、看手、双手舞动、嗅味、开关门、排列玩具，爱听某些固定的节目或歌曲。孤独症小朋友往往在某一段时间有某几种特殊兴趣和刻板行为，随着时间的推移，狭隘兴趣和刻板行为也会发生变化，但总是维持着几种兴趣和刻板行为。
感知觉异常，一些感官过度敏感，另外一些感官又显得过度迟钝。如有些儿童对某些声音特别恐惧或喜好，有些表现为对某些视觉图像的的恐惧或喜好，或是喜欢用特殊的方式注视某些物品，有的孤独症小朋友喜欢外头斜视物品；很多孤独症儿童不喜欢被人拥抱；喜欢嗅、啃物品；挑食现象明显；部分小朋友痛觉延迟、前庭觉和本体觉异常，对危险意识弱，旋转而不会头晕等等。
