在课堂上听到老师讲亨廷顿舞蹈病的时候，老师提到了安徒生的童话中《红舞鞋》的故事。喜欢看童话的人应该都记得，这个故事讲述的是虚荣，贪婪和不尊神灵的女孩受到诅咒的惩罚而一直跳舞到死亡。原本一个细思极恐又带有一丝教育意义的童话故事，在听老师讲完亨廷顿舞蹈病的时候，我觉得，在这里可以做一个童话与科学的融合。
亨廷顿舞蹈病是一种全外显性的常染色体显性遗传病，致病基因名为Htt(Huntingtin），它编码Htt蛋白质。亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，影响了不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。
Htt蛋白变异不仅打乱线粒体功能相关蛋白的基因调节,而且还和线粒体膜表面的蛋白反应,损伤呼吸链功能,妨碍线粒体固定到微管,影响线粒体动态融合与分裂并使钙传输增加。变异蛋白也可抑制自噬功能,促进凋亡,改变神经营养供能及细胞胞浆内的生物和信号合成。
本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出现凹陷。镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失。
emmmmmm说得简单一点就是，Htt基因变异，你就可以gg了。
那为什么怀疑安徒生笔下的小女孩是亨廷顿舞蹈病的患者呢？首先从该病的临床表现出发：
亨廷顿舞蹈病(HD)的主要临床症状通常分为三大类，包括运动症状、认知功能障碍及精神障碍。
在该故事里，运动症状在于她穿上红舞鞋之后就开始不由自主的跳舞，从早到晚无法自我控制。在这里其实“跳舞”疑似是故事中一种的一种美化手法，舞蹈症本身类似于左旋多巴引起的运动障碍，表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动，随病情加重，不随意运动进行性加重，出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍。
认知功能障碍和精神障碍其实会比运动症状早一些出现，在故事里小女孩第一次见到老兵的时候，她没有分清老兵胡子的颜色，疑似已经有简单的认知障碍出现了；在小女孩无法停止跳舞后，她产生了安琪儿的幻觉；在她被砍掉双脚之后，每次去教堂仍然看到被砍掉的脚穿着鞋在跳舞而害怕地回家……在童话中这些悬疑或者奇幻的情节当然是情理之中的，但基于现实而言，在疾病早期,患者不仅情节记忆会受到影响,执行功能障碍也比较明显。患者也可能有情感认知,特别是厌恶认知方面的缺陷。这可能严重妨碍他们的社会交往能力。
同时，这个病也不是从小就发作，它往往是在中年时期（大概40岁左右）发作，也有儿童或者老年发病的案例。在本故事中，小女孩在成年左右的时期患病，还是符合常理的。
在故事的结局中，即使小女孩被砍去了双脚（怀疑当时的治疗手段是靠截肢来抑制她不自觉的动作），但是她的其他临床表现仍在存在，在痛苦中得到了天使的原谅后去了天堂。
《红舞鞋》的故事出版于1845年，而亨廷顿舞蹈病在1872年的时候才首次被发现，1993年的时候才发现患病原因，到目前也仍然没有完全的治愈方式。
所以在安徒生出版创作该故事的时候，很有可能亨廷顿舞蹈病作为一个没有成文记录的奇特生理现象在生活中出现，但没有人能解释这是什么，以及为什么。
当然这个故事本身的寓意是来讽刺那些虚荣贪婪的人，但就于写作本身不论是童话故事还是别的，均来源于生活又高于生活。
中国亨廷顿舞蹈症协作网调研估测，中国约有三万发病患者，而携带者数量远远高于发病人群。一旦出现代代遗传现象，更是被视为“家族魔咒”。
科学家们仍然在研究治疗的方式，在目前患病家庭手足无措的情况下，我们也只能通过了解该疾病给予他们同情和理解。当然，作为显性遗传病，有该病家族史的人做早期的遗传咨询十分重要，避免为后代和家庭造成终生的痛苦；也希望人类能尽早找到有效的治疗手段。
