Svim 基于long reads鉴定SV

SVIM 可基于long reads(pacbio, ONT,HIFI)进行call SV,deletion, insertion, inversion, tandem duplications, interspersed duplication and translocations.

githup:https://github.com/eldariont/svim
文章:SVIM: structural variant identification using mapped long reads

1、安装

conda create -n svim_env --channel bioconda svim

2、简单操练

所需数据:

  • long reads FASTA/FASTQ (压缩或uncompressed均可)
  • or long reads比对得到的bam文件, 需要\color{red}{sort,index}

在进行long reads比对的时候,可以选择 NGMLR
或者minimap2均可以。

SVIM主要包括4个步骤:

  • collect: 基于Long reads 检测SV
  • cluster:相同的SV进行合并
  • combine:来自不同基因组区域的cluster进行合并
  • genotype:确定基因型
svim alignment my_sample my_alignments.bam my_genome.fa

输出文件:

  • The log file: SVIM_{date}_{time}.log
  • The SV calls in VCF format: variants.vcf
  • The SV calls in BED format: candidates/candidates_*.bed
  • Intermediate signature clusters in BED format: signatures/*.bed

当然也可以进行适当的过滤,比如

## score > 10
bcftools view -i 'QUAL >= 10' variants.vcf'.
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