询问病史
| 项目 | 内容 | 提示 |
|---|---|---|
| 母亲妊娠情况 | 孕期病毒感染、吸烟、酗酒、营养不良 | SGA（小于胎龄儿）的风险 |
| 出生时身长体重 | 出生胎龄、身长、体重 | 若低于同胎龄、同性别体重和身长的第10百分位提示SGA |
| 出生史 | 出生方式（头、臀、剖宫产）、顺产、围产期损伤（产钳助产） | 颅脑损伤（国内导致继发性GDH的常见原因） |
| 生长发育史 | 生长速率、性发育 | 女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征提示性早熟 |
| 父母青春期发育规律 | 父母青春期发育启动时间 | 父母青春期启动晚，女性12岁、男性14岁仍无青春期发育，提示体质性青春期延迟 |
| 家族矮身材情况 | 父母及家族身高 | 父母身材矮小，生长速率>4cm/年,智力和性发育正常，提示家族性矮小 |
| 既往史 | 慢性病、用药史、饮食与喂养情况、睡眠、运动、智力（成绩）、有无收歧视或虐待等 | 1)有慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等提示由慢性病所致矮小；2）TS伴有不同程度的智力低下；3）PWS;4)歧视虐待等不良环境中成长，提示精神心理性矮小。 |
体格检查
| 项目 | 内容 | 提示 |
|---|---|---|
| 当前体态 | 身高，坐高，体重，生长速率（至少观察3月以上） | 做高/身高比值评价身材匀称度，初步筛查匀称性or非匀称性矮小。1）匀称性矮小：如GHD(生长激素缺乏)，家族性矮小，体制性青春期延迟、SGA、TS、PWS、Laron、严重营养不良、精神心理性矮小、严重慢性疾病等；2）非匀称性矮小：先天性甲减、软骨发育不全、粘多糖贮积症 |
| 外观 | 头、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等。 | 颈蹼、肘外翻、眼巨宽、后发际低、面部多痣、盾形胸、第4、5掌骨短等提示TS |
| 第2性征发育 | 乳房、阴毛、睾丸 | 提示是否有性早熟或延迟 |
| 全身各器官检查 | 心、肺、肝、脾、肾 | 心脏杂音、肝脾大提示有继发性疾病 |
| 血、尿、大便常规 | 血象、尿细胞学检查/PH值 | 血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒 |
| 肝功、乙肝两对半 | ALT、AST、总蛋白/白蛋白 | 肝炎、严重营养不良 |
| 肾功、电解质 | 血BUN、Cr | 慢性肾功能不全 |
| 甲功 | T3、T4、TSH、FT3、FT4 | FT3、FT4降低提示甲状腺功能减退，FT3、FT4正常，TSH升高提示亚临床甲减 |
| 骨龄 | 左手x线 | 骨龄与年龄差距在±1之间，超前或落后超过2均为异常 |
| 垂体 | 颅脑MRI（怀疑肿瘤时需要强化） | 垂体发育异常、肿瘤占位 |
| 生长激素测定（GH激发试验） | 包括精氨酸、胰岛素、可乐定、左旋多巴，必选2项，其中前2项必选1项 | GH值在药物刺激试验过程中<5ug/L即为GHD，介于5-10ug/L即为GH部分缺乏 |
生长激素治疗过程中的检测
| 类别 | 检测指标 | 检测率 |
|---|---|---|
| 生长发育指标 | 升高、体重、性发育情况 | 每3个月 |
| - | 生长速率 | 每3月 |
| - | 身高SDS | 每6月-1年 |
| 实验室检查指标 | 甲状腺功能 | 每3月 |
| - | 空腹血糖、胰岛素 | 每3月（若治疗中出现生长速率降低及时复查） |
| - | 空腹血糖、胰岛素 | 每3月（若出现空腹血糖受损，及时行糖耐量试验） |
| - | 血清IGF1、IGBP-3 | 每3-6月 |
| - | 垂体MRI | GHD首诊后即刻用药或停药后再次用药的患者，若间隔1年以上，需复查头颅MRI |
