胆红素脑病的诊断是新生儿高胆红素血症诊疗中非常重要的一部分，新生儿黄疸可能是一个完全良性的生理过程，也可能是严重疾病的相关神经毒性表现。
胆红素脑病和核黄疸这两个名称表示中枢神经系统胆红素毒性造成的临床和病理异常，其神经毒性在脑内特定区域特别是基底核、脑桥和小脑。
神经毒性在什么情况下发生或在什么水平的血清胆红素浓度下发生至今仍有争议，研究提示血清中未与白蛋白联结的游离胆红素是引发胆红素神经毒性关键，尽管游离胆红素可以通过过氧化物酶的方法进行检测，但临床未得到广泛开展，最新研究胆红素与白蛋白结合饱和度的测定对判断胆红素脑损伤的风险评估，是一项新的可以作为附加指标的辅助手段。
发展为核黄疸的婴儿中，50%死亡，生存下来的可能会有舞蹈样手足徐动性脑瘫，高频听神经性耳聋和智能迟缓。
核黄疸经典临床四联症表现为：
①手足徐动症样脑瘫；
②高频听觉中枢神经性垂直凝视麻痹；
③牙釉质发育不良。
核黄疸最早被发现继发于Rh溶血病，后也陆续报道于其他溶血疾病，例如遗传性球形红细胞增多症和丙酮酸激酶缺乏症、G-6-PD缺乏症、早产儿及没有溶血的母乳喂养足月儿。
急性胆红素脑病的进展包括三个阶段。
第一阶段：发生在早期几天，患儿表现为活力降低、吸吮弱、肌张力低下、略高调的哭声，如通过交换输血使TSB水平迅速降低，这些非特异性异常表现是可逆的。
第二阶段：患儿除前述表现外，同时四肢僵硬伸直、双臂紧握拳、双腿交叉伸直、高调激惹的哭声，可伴有惊厥发作，颈部弯曲向后（颈后倾）、躯干角弓反张和发热。
第三阶段表现：为明显的颈后倾、角弓反张、目光呆滞、昏迷、尖锐哭声、肌张力增加。一旦婴儿表现角弓反张，则表明已经发生了中枢神经系统的损害，远期都存在核黄疸后遗症。
