GATK4——gVCF转VCF

gVCF文件生成:
GATK4 —— Variant Calling (SNP+indel) - 简书 (jianshu.com)

gVCF中记录每一个位点到情况,包括有无突变,VCF只记录突变位点情况。

说明书:
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/4404607598875-GenotypeGVCFs

输入文件:

  • 参考基因组
  • gVCF文件
$ gatk --java-options "-Xmx100g -XX:ParallelGCThreads=4" GenotypeGVCFs \
    -R ~/ref/Mparg_v2.0.fa \
    -V LPF1_MP.g.vcf.gz \
    -O LPF1_MP.vcf.gz

比较gVCF文件和VCF文件大小,还是差别很大的。


确定vcf文件中变异总数

$ gatk CountVariants -V LPF1_MP.vcf.gz
Tool returned:
490555

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