OMIM数据库使用

星号(*)该记录是一个基因;

井号(#)这是一个描述性的记录,常常是一个表型,而不是一个唯一的基因座;

加号(+)该记录包含了已知序列的基因和表型的描述;

百分号(%)该记录描述了一个经过证实的孟德尔表型或表型的基因座,但是潜在的分子基础未知;

无符号前缀该符号表明这个记录是一个表型的描述,但是它的孟德尔疾病基础还未被清楚地证实,或者该表型与其他搜索记录的区别尚不清晰;

脱字符(^)该记录已经不复存在,可能已经从数据库中删除或换成了其他词目。

此外,针对OMIM的收录条目的数字使用也有区别,每一个收录条目都使用了唯一的6位数字表示:

1·····/2·····  表示常染色体基因位点或表型(创建于1994年5月15日之前)

3·····  表示X染色体关联的基因位点或表型

4·····  表示Y染色体关联的基因位点或表型

5·····  表示线粒体基因座或表型

6·····  表示常染色体基因位点或表型

OMIM对表型系列做了分类,每一类表型都有一个编号,而表型的描述有的加了大括号,有的加了问号,该符号对表型也进行了分类说明:

中括号([])非疾病,主要的遗传变异会导致异常的研究检测值

大括号({})突变怀疑导致了多因素的病症或感染

问号(?)表明表型和基因型之间的关联是暂时的,更详细的关联信息提供在详情中

病症后括号内的数字(1/2/3/4)(1)病症对应到了野生型基因;(2)疾病本身被比对到了基因;(3)病症的分子基础已知;(4)病症是由于染色体的缺失或复制。

如果你只是单纯的需要某一疾病或者表型对应的基因,可以通过两种方式查询,一种是通过搜索疾病名称,然后选择带星号的数据,分列处理获得,但如果检索结果超过200个,需要注册获取更多的信息。一种是通过GeneMap查找。

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