breakdancer安装及使用

breakdancer 是一款结构变异检测软件, 专门针对双端测序数据进行开发,github地址如下:

GitHub - genome/breakdancer: SV detection from paired end reads mapping

安装过程如下:

git clone --recursive https://github.com/genome/breakdancer.git

cd build-common/

cmake .. -DCMAKE_BUILD_TYPE=release -DCMAKE_INSTALL_PREFIX=/usr/local

make

安装过程大约需要几分钟,安装结束后,在/breakdancer/build-common/bin目录下会产生breakdancer-max的二进制可执行文件,输入命令./breakdancer-max会显示Usage,表示breakdancer-max安装成功。


在执行breakdancer-max之前会需运行perl目录下的bam2cfg.pl生成配置文件。该程序依赖其他perl的模块。

如果在服务器中执行该命令涉及无root权限安装perl模块,其方法可参照:

非[无]root权限 服务器 下安装perl以及perl模块 - nkwy2012 - 博客园

简言之,在自己的目录下安装perl,修改路径文件并更新。使用cpan安装模块。

1.下载perl,并解压,进入目录。

2../Configure -des -Dprefix=/home/zilhua/software/perl-5.18.0 -Dusethreads

3.make(时间久)

4.make install

5.vim ~/.bashrc

6. export PATH=/home/zilhua/software/perl-5.18.0/bin:$PATH

7.source ~/.bashrc

8.cpan后,install需要的模块。

运行bam2cfg.pl显示Usage。若再次使用bam2cfg.pl还是显示没有模块,则重新source ~/.bashrc即可。


运行bam2cfg.pl报错,修改该文件66行,添加samtools的绝对路径。

bam2cfg.pl -g -h Sample.sorted.rmdup.bam >Sample.cfg

重新运行bam2cfg.pl,生成三个文件,其中cfg结尾的文件为配置文件。

生成三个文件,其中cfg结尾的文件为配置文件,内容如下:
readgroup:NA platform:illumina map:S1900045876-Tumor_G556_G556K141.sv.sorted.rmdup.bam readlen:147.10 lib:NA num:9991 lower:0.00 upper:699.01 mean:269.75 std:87.10 SWnormality:-56.76 flag:0 exe:samtools view

运行breakdancer-max,生成ctx文件。

 /home/jjkang/jjkang/tools/breakdancer/build-common/bin/breakdancer-max -q 10 S1900045876-Tumor_G556_G556K141.cfg > breakdancer.ctx

1-3列和4-6列被用来指定两个SV断点的坐标。

一列为染色体chr,一列为位置pos,一列为方向orientation,正负号代表reads比对到anchoring区域的方向,数字代表比对到这个位置的reads数目。

第7列表示SV的类型,

分别有:DEL (deletions), INS (insertion), INV (inversion), ITX (intra-chromosomal translocation,异位发生在同一条染色体内), CTX (inter-chromosomal translocation,易位发生在两条同源或非同源染色体之间), and Unknown.

第8列表示SV的大小,可以忽略正负号的意义,对染色体间易位无用。

第9列可信度得分。

第10列支持该SV的reads数目。

第11列,library中支持该SV的reads数目

第12列run parameter

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