今天是2月最后一天，第12个国际罕见病日。罕见病虽名为“罕见”，却并不罕见——目前，国际较为公认的罕见病有近7000种；在中国，据不完全统计有2000多万罕见病患者。这些被命运裹挟的平凡人，正经历着怎样的人生？
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2018年5月
中国发布《第一批罕见病》目录
庞贝氏症、戈谢病、成骨不全症
这些名词赫然在列
对大多数人来说
可能一生也未必会接触到这些名词
但对罕见病患者来说
这一个名词就足以改变一生
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01
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以ICU为家的女孩
靠呼吸机生存十年
29岁广东女孩郑宇宁，是一名“庞贝氏症”患者。这是一种隐形遗传罕见病病，中国发病率为1/40000，婴儿型患者通常在1岁前就已死亡，目前中国仅有100余例患者存活在世，郑宇宁是其中之一。
2009年，因为呼吸衰竭，医生切开了郑宇宁的喉咙，通过插入吸管连上呼吸机救了她一命。从那一天起，她已经连着呼吸机在ICU生活了整整十年。由于呼吸困难，郑宇宁每天要在护士和父母的帮助下吸痰三四十次，每次都痛苦无比；四肢无力加上长期卧床，也使她的脊椎侧弯越来越明显，站立时整个人都呈S型。
十年来，郑宇宁的父母每天坚持给女儿送饭、按摩、吸痰、洗脚，筹钱给她看病。如今，全家人的希望都寄托在一种叫“美而赞”的特效药上，医生说：如果能持续用药一年以上，将来很有可能摘掉呼吸机，甚至恢复正常生活！
美而赞（注射用阿糖苷酶α）
然而这种天价药，一年就要145万，且尚未纳入医保。这几年，郑宇宁的健康每况愈下，郑爸爸已筹到30万，但距离持续用药一年的资金缺口仍有115万。患病以来，女儿的阳光坚强总令他心疼，所以方爸爸从未想过放弃，然而，女儿此生能否从ICU走到阳光下，对他依然是个未知数……
02
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儿子患上罕见病后
他和病友写了上千封信
10岁那年，河南男孩方浩然被确诊为罕见病“戈谢病”。此后5年，他基本停止了长个儿，与此同时肚子却一天天鼓胀起来，像怀孕七八个月的孕妇一般。这是戈谢病患者的常见症状：生长发育落后、肝脾肿大……
由于戈谢病患者进食不能油腻，方妈妈必须一日三餐到学校给儿子送饭，风雨无阻。如今，儿子升入初三，中考压力大，儿子的成绩和身体都令她揪心。
治疗戈谢病，需要注射一种叫“思而赞”的药物，只要坚持用药（需终身用药），就能像正常人一样健康成长。然而一支思而赞2.3万/针，一年就需要100多万，这对绝大多数家庭都是天文数字。
思而赞（注射用伊米苷酶）
这几年，方爸爸联合河南的戈谢病病友家庭，写了1000多封信，恳请有关部门将思而赞纳入医保。挂号信票据攒了一大堆，都没有得到肯定答复。
河南省23名戈谢病患者，有7名由于无法按时用药已经离世。生命变成了一场与时间赛跑的战争，但方爸爸仍在战斗，他曾拒绝地方领导对儿子的单独救助，因为在他的理想中，只有把特效药纳入医保，才能让所有患病孩子都得救。哪怕道阻且长，他依然坚信：这一天一定会到来！
03
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一个“瓷娃娃”母亲的生死抉择
给女儿生命，还是健康？
如果从这个角度看，32岁的陈丽娜和4岁的女儿杜明哲，真是一对幸福无比的母女。但实际上，她们都是“成骨不全症”患者。这种罕见病患者，骨骼就像一碰即碎的陶瓷，轻微碰撞也可以导致骨折。所以她们还有个名字：瓷娃娃。
陈丽娜5个月时，就因为一些小磕碰而频繁骨折，成年后的她只有130cm高，左右腿更相差十几公分。为了不成为家人的累赘，她靠顽强的意志学会了借助一条板凳行走，基本实现了生活自理。
陈丽娜结婚后，一度不敢要孩子。但一次意外怀孕，让全家鼓起勇气做出了把孩子生下来的决定。女儿的降生，给家里带来了前所未有的快乐和生气，但女儿长到11个月大，一家人最害怕的事情还是发生了：女儿也被诊断出同样的病。
看到女儿因为断骨的剧烈疼痛而大哭时，陈丽娜不止一次后悔过；但是看到女儿天真烂漫的笑脸时，她又生出了无限的勇气，觉得一切都值得。
目前，成骨不全症还无法治愈，4岁的小明哲也只能以支持治疗为主，每年打4-5次增加骨密度的针，慢慢恢复和矫正，但每年三四万元的治疗费已让这个贫穷的家庭不堪重负……
是否应该生下这个女儿？每个人都无权站在道德的高地去批判。因为，每一个生命都值得被敬畏，每一个生命都值得被祝福。
04
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今天，一起关爱
#那些与罕见病斗争的人#
他叫大耿，曾经的铁血军人，如今的罕见病“涎酸酵素缺乏症”患者。27年来，他辗转求医，饱受肌阵挛、身体僵硬、失语，甚至无法自己穿衣吃饭的折磨，先后被怀疑过8种疾病方才确诊。“只要有医疗团队愿意介入研究，我可以作为他们临床药物的实验者。”这是大耿最无奈的呐喊和对健康最深情的呼唤。
他叫鲍占祥，一位35岁的山东汉子，一名罕见病“法布雷病”患者。从五六岁起，他相继出现炙热难忍、手脚麻木疼痛、蛋白尿等症状，直到2015年才确诊为法布雷病，2016年又转化为尿毒症。此后，他失去了工作，妻子和他离了婚，留下7岁的儿子和年迈病弱的父母相依为命。一场疾病，彻底摧毁了他的人生，但他不敢绝望，不敢放弃治疗……
他叫马志强，一位罕见病“朗格罕细胞组织细胞增生症”患儿的父亲。2岁起，儿子相继出现眼球突出、皮疹、骨损、中怄性尿崩症等一系列症状，不到9岁已化疗住院过45次。多年来，他忍着心疼鼓励儿子做一个坚强的小男子汉，同时不断“呐罕”，呼吁将朗格罕疾病纳入大病医保。他对儿子最大的期望，是做一个健康的普通人。
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无论是坚强乐观的ICU女孩郑宇宁，
为罕见病患者呼吁医保的方爸爸马爸爸，
还是为了带给女儿生命、
而选择了一条更艰难道路的母亲陈丽娜，
都是被命运裹挟身不由己的平凡人，
却在苦难的生活中，
让我们看到了珍贵的人性之光。
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病虽罕见，爱不罕见。
