总结两篇学位论文
奶牛全血转录组等位基因特异性表达分析/通过等位基因特异性表达研究鸡转录组调控模式
什么是ASE：等位基因特异性表达（ＡＳＥ）是一种新发现的遗传现象，是指在相同位点上两个等位基因的表达水平是有显著差异
等位基因的差异表
达是导致了人类和动物多样性的重要原因之一。如果可以区分来自两个等位基因的表
达，则通过在杂合个体中以不同水平表达的两个等位基因直接揭示顺式调节变异［２°］
等位基因特异性表达产生的原因及现象
基因信使ＲＮＡ（ｍＲＮＡ）的表达受许多局部和远距离遗传变异影响的机制控制，例如单核苷酸多态性。当来自一个等位基因的转录被选择性沉默或增强时，或当转录物选择性转录后降解（例如，无义介导的衰变）时，ＡＳＥ发生。ＡＳＥ是一种新的遗传现象，基因表达受顺式作用遗传变异是导致等位基因之间差异表达的原因之一，其原因还包括反式作用因子、组织生理状态、环境、及测序计算的误差对两条等位基因的表达产生影响。在二倍体生物中每个个体细胞通过一对基因进行拷贝，分别来源于父本基因和母本基因。以前人们认为来自亍父本和母本单倍型上的表达是平衡的，长期认为这种等位基因均衡表达能够降低隐性有害的突变。随着更高科研技术的深入研宄发现，在同一细胞中两条等位基因存在偏好其中一条等位基因表达的现象。ＡＳＥ通常与多种机制相关，包括基因组印记，Ｘ染色体失活以及转录和转录后调控。两条等位基因的差好表达有可能改变基因的功能，最终使组织表型受到影响。
如果某一座位上有两个相同的等位基因，则基因型为纯合；如果有两个不同的等
位基因，则基因型为杂合。对于纯合的位点，我们无法区分两个等位基因的表达是否
存在差异；而对于杂合的位点，两个等位基因的表达情况则可进行计算比较。ＡＳＥ可
以分为两个方面：（１）等位基因间编码区的差异，编码序列的改变导致蛋白结构的
改变；（２）等位基因表达量上的差异
在等位基因中按照两条等位基因表达量的不同，又可分为三类
第一类是等位基因平衡表达
第二类是等位基因差异表达
第三类是单等位基因表达：当一条等位基因被积极转录时，另一条等位基因完全不表达，这类基因的研宄是最为广泛的，如印记基因，Ｘ染色体失活基因，以及随机单等位基因表达。
使用转录组分析对植物杂种优势进行的广泛的研究，己经鉴定了Ｆ１杂种中的差
异表达基因。然而，不清楚为什么杂合子的产量优于纯合子的产量或产生差异表达基
因的原因。Ｇａｏｙｕａｎｄ等人利用３种不同水稻Ｆ１杂交品种叶片进行等位基因表达谱的
分析，确定了基因型依赖的等位基因特异性表达基因，确定了顺式调节机制，其有助
于等位基因特异性表达，导致Ｆ１杂种中的差异基因表达和等位基因互补效应［５９］
