写在前面：对于第一章（生物的发现过程）不感冒的可以直接跳到第二章（如何认识人）甚至第三章（如何利用基因知识）。
一、历史和发现
按语：我们是谁？我们从哪里来？我们要到哪里去？
这三个问题是自人类诞生之初就困扰着人类。我们不断得探索自己，有人说人是上帝造的，有人说人是女娲捏的。
1.前奏
神造人的传说在各个种族之内流传。直到有一天，有个叫达尔文的小伙子发现了一个一个惊天秘密：人不是神造的。
达尔文说：人是从猿猴变过来的，猿猴是从鱼变过来的。
经过达尔文和他的粉丝们的艰苦奋斗，他的”进化论“已经被大部分人接受，成为一种常识。
达尔文的进化论告诉了我们人类的进化方向，但是却没有能解释为什么我们人会进化。几十年之后科学家们发现了答案，而发现答案的契机就是他们再次发现了一个和达尔文同时代神父的豌豆实验所的出的结果——孟德尔遗传定律。
孟德尔遗传定律使得人们知道了有种叫做基因的东西操控着我们性状的传递和转变。
之后的百多年里，一场浩大的基因揭秘之旅开始了。
1944年艾弗里证明遗传物质是核酸；
1953年沃森和克里克发现了DNA的双螺旋结构；
。。。。。
随着我们对于基因的了解越来越多，人们也越来越兴奋。这是一个了解我们自己的过程，一个知道我们是谁的过程，这是一个靠近神的过程。
2.人类基因组计划
当我们掌握了基因测序技术之后，异常兴奋的科学家感觉自己要接近人类的终极奥秘了。如果我们知道人类的基因，就能知道人类的奥秘，就能知道如何克服疾病，如何长命百岁。这是一个非常美好的图景，于是美国发起了”人类基因组计划“。这是一个雄心勃勃的计划，以至于做好准备面对这个计划的巨大困难——预计30亿美金的投入和5国长达15年的工作。
1990年，人类基因组计划正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和我国共同参与了这一伟大的科研计划。
当人类基因组计划接近尾声的时候，科学家们一遍遍的核对自己的实验，看看自己是不是哪里犯错误了。因为不可思议的结果出现了——人类的基因只有2万多个，尽管科学家们已经很保守地估计了人类基因的数目，但是他们还是无法接受这个数字。人类基因数少的离谱。要知道，老鼠有2.9万个基因，水稻有5万个基因。我们骄傲的人类竟然比老鼠和水稻还要少，科学家们百思不得其解。
3.人类基因组计划之后
人类基因组计划之后，人们一度陷入了迷茫。发起了各种猜测，去尝试了各种，蛋白质组、转录组等等一些列新的研究方向开始了。这些都给我们带来了很多新的认知，但是始终没有解决最终问题——人类的终极奥秘。
随着测序成本的降低，又一个雄心勃勃的计划开启了——人类表型基因组计划。要知道2000年我们是30亿美金和15年的时间测一个人的基因组，现在只需要1万人民币+1周就可以了。甚至有公司宣称2020年要做到100美金测全基因组。如此低廉的价格使得每个人都很容易测自己的全基因组。这也使得通过如下的图景成为可能：对大样本人群——千人、万人的基因进行测量，和表型（外貌、性格、身体特质）进行关联，从而真正破译基因的图谱。
科学家们希望通过这个千百万人的基因组计划，彻底破解人类的千年困扰——我是谁！
二、现代科学视角下的人——基因+环境
上一节我们都集中在基因上，基因是人的核心。这个我们也可以理解，但是有些人就会有质疑了。
1.基因和环境
我们一直有个争论：对于一个人到底是先天影响大，还是后天影响大。按照科学理解就是基因还是环境，哪个影响更大一点。这个问题一直没有得到很好的解决。
另外一个问题是，为什么父母收到的一些创伤会遗传到孩子身上，这里基因和环境到底是怎么一种情况呢？直到最近的一些新研究——表观遗传学。环境可以作用于我们的基因，使得基因发生变化，并且遗传给后代。这个新发现结合其他研究完美的解决了我们当下的一个问题——环境如何影响我们人。
环境也是通过影响人的基因，从而对我们产生影响。
2.现代科学视角下的人
人是一个由基因驱动的生物，这个基因驱动机制会受到环境的影响。环境可以影响到基因、影响到基因表达的时间和数量，等等。
这里介绍两本书，帮助我们理解这个环境如何通过基因来影响人类。
a《基因革命》
这本书有讲过表观遗传学，我们小时候受的一些环境因素（惊吓、创伤）等会在我们的基因里留下印记，影响我们的行为。这个影响甚至是可以遗传的。
而这本书也不仅仅是表观遗传学，这本书在论述基因对于人的影响方面可以说是非常全面。非常建议读一下！！！
b《与你的基因对话》
这本书是一本遗传营养学的书籍，这本书其实是讲营养如何影响我们的基因、影响我们的基因表达，从而影响我们的健康的。而这个扩展一点就可以理解为：我们的饮食可以通过我们的基因影响到我们的健康活着相关行为。
虽然这本书比较老，是01年的译本，国内甚至已经绝版了。但是我们国内的认知还没有被普及到这个水平，即便是专门搞营养的，知道的也不是很多。
PS：这本书的译者是复旦大学教授吴超群；当初也是参与过人类基因组计划的大咖推荐给我们的。所以这本书还是非常有分量的，不要因为他绝版就否认这个的价值。
3.生物医学的发展方向
1、解密基因和表型的关系
这个是基因千百万表型计划想要解决的，随着当下测序成本的降低，大数据技术的进步，这个梦想不会遥远。
2、发现影响基因到表型的因素——环境如何影响我们的表型
相比来说，完全研究明白基因到表型是比较复杂的。因为这中间的通路会有各种相互关联的节点，每个节点都是一个非常重要的因素。如果说我们能够搞明白影响一个基因表达到表型的所有因素，我们对于基因的研究也基本到头了。对于生物学家来说”我是谁“的问题也就不再是一个问题。
4.基因突变、转基因与基因编辑
这里介绍这三个概念帮助大家理解。这三个概念，我们都可以采用育种来解释。
首先基因突变是自然界中的常见情况，因为有了突变，才有了更适合当下环境的性状或者更强的性状，才是进化。当我们人为促进物种突变，比如辐射等，去增大产生新性状的几率，从而获得自己想要的性状就是突变育种。
突变育种毕竟有些随机，不可控制。这个情况不被人类喜欢，人类喜欢掌控。最简单的就是转基因，我们可以把野草抗病虫害的基因转移到小麦水稻中，从而形成抗病虫害的小麦或者水稻。这就是转基因育种。
转基因常常是有限制，比如说自然界必须有这种抗病虫害的基因，而且转入后必须成功表达才行，否则很容易失败。如果我能随意改变基因，想要什么性状就有什么性状，那该多好啊。还真有，那就是我们的基因编辑。通过基因编辑技术，可以随心所欲获取自己想要的性状，这样人类觉得更加有踏实的感觉。
如果把基因编辑育种放在人身上就是优生优育，我们通过对受精卵进行编辑，可以随意改造一个人的性状，比如让一个人睫毛更长，头发变成金黄色。你不要觉得不可能，当先已经实现了，有一些疾病就是通过基因编辑技术治好的。
前一阵自沸沸扬扬的基因编辑的婴儿出生，虽然是一个反面典型，但是这个在未来会是一个比较普遍的情况。
PS：为什么基因编辑婴儿会是一个雷区？请看下图。
三、基因和应用
1.人类的基因
基因是由碱基对组成，人类的基因有30亿对碱基。换句话说这30亿个4进制字符（ATCG）决定了我们人类的性状。那么我们的基因和其他物种有多大差别呢？
曾经的我们以为自己很优越，自己的基因一定是无比复杂，凌驾于地球上万物之上的。但是随着人类基因组计划的完成，人类对自己的基因越来越了解，人们意识到自己也只不过是ATCG密码支配下的普普通通的一员。我们和我们近亲——黑猩猩只有1%的差别。是的，1%！仅仅是这百分之一就让黑猩猩变成了人类。我们和近亲之间的差异如此之小，那么我们人类之间的基因差异有多大呢？0.1%！对，就是这0.1%的差别区别了我们的外貌——我们的肤色、发色、身高，区别了我们的天赋——艺术、逻辑、语言，区别了我们的体质——代谢能力、适应能力等。
这0.1%的基因差别决定了我们的各种形状特征，如果我能检测这些基因并和已知的数据进行关联对比，我是否可以知道我将来的大致外貌，我的天赋，我的体质，等等各种信息。从而让我可以扬长避短，充分发挥自己的优势。就比如说天赋（虽然天赋的作用大部分时候并不是很强，而且对于大多数人来说还轮不到拼天赋的程度），如果我发现自己具有音乐天赋，如果可以培养是否可以在成为音乐家的道路上比别人更加顺畅，达到一种事半功倍的效果。再比如说我的代谢能力，如果我天生对于乳糖的消化能力弱，我是否可以更加明确地注意这一点？而基因检测正是获取我们人体的说明书，让我们更加了解自己的一种手段。
2.基因与健康
刚刚讲了人是以基因为核心的。我们健康的体现就是所有基因的正常表达，当基因表达出现异常之后，我们身体就不再健康了。
我们是否健康有几个层面：基因是否对、基因是否正常表达、人体是否受到大量的外来基因干扰。
a.基因是否对
常见的遗传疾病或者单基因疾病都是因为基因是否对。当我们有一个错误基因的时候，我们就会患病。
b.基因是否正常表达
有些时候并不是基因错误，而是因为基因表达量不够。当我们基因表达量不够的时候，我们就无法行使某些功能。这样就会出现疾病或者对于某些因素的抵抗能力下降。
c.人体是否收到大量的外来基因干扰
最后一个受到大量外来基因的干扰，其实可以理解为我们受到了细菌或者病毒感染。这些外来的基因在我们人体人大量表达，从而打破了我们人体的健康状态。
基因突变与癌症
首先大家明确一下，癌症就是因为基因突变了。而且癌症的基因突变是特殊位点的突变，如果不是这些位点的突变可能是其他疾病或者没有影响。但是这些位点的突变就会引起癌症。
在这个基础上给大家介绍一个癌症发生公式。这个公式来自于《癌症·真相》，一本连医生都会读的医学科普书。
P是我们癌症发生的概率，那么要降低P，就要降低a,b,c,d的数值。这里c是个常数，无法降低；能够降低也就是a,b,d。
a.相关的因素除了年龄，还有损伤。年龄无法避免，损伤是可以的。因此减少慢性炎症的情况，如果有疾病一定要尽快治疗。这也是为什么慢性炎症有可能会变成癌症的原因。
b.这个和我们接触的致癌物有关，我们接触的致癌物越多，b越大，患癌概率也越大。
d.和我们的免疫力有关系，我们的免疫力越大，d越小。所以要经常锻炼身体，提升免疫力。
精准医疗
我们常常说西医不够个性化——千人一方，千人一量。而未来基因科技引领的精准医疗时代将改变这些。我们不但能个性化的给药，而且能个性化的给到剂量。
另外由于基因科技是允许我们进行基因编辑的，所以我们通过基因编辑预防、治疗疾病也是一个非常棒的方向。
3.基因检测
基因检测，让我们更加了解自己！
基因决定了我们的方方面面，自然也决定了我们的健康、我们的疾病。以基因为基础的医疗称为精准医疗。精准医疗体现在两方面——疾病预防（诊断）、疾病治疗。通过基因检测，我们可以知道自己的基因特质，更加了解自己，不仅指导自己预防疾病，诊断疾病，更可以指导精准用药，让自己更加健康美好。
疾病预防、诊断
我们知道基因就可以知道自己是否患有一些疾病或者是否将会患疾病，以此来对自己的健康起到一个指导效果。疾病从基因角度的分为：染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病。
染色体疾病是染色体缺失或者多倍形成的疾病，通常严重影响生命，大多在未出生前就去世，有的甚至是在孕妇未察觉怀孕的情况下。我们最常见的可怕的21三体综合症（唐氏综合症）算是比较轻的染色体疾病，让大多数胎儿可以出生甚至活到十多岁。
单基因疾病是由一个基因突变引起的疾病，通常在刚出生的时候发现，比如说苯丙酮尿症就是一种典型的单基因疾病。如果这个单基因疾病对生命或者婴幼儿将来的生活造成严重威胁要越早干越越好，如果影响并不大（甚至可以当成性状）则不需太过关注。
对于多基因疾病，则比较复杂。首先多基因疾病是和多个基因相关的，此外多基因疾病受环境影响很大。大多数情况下环境的影响会超过基因的影响。对于多基因疾病，我们就需要对环境进行干预，来达到延迟疾病发生或者减少疾病发生，甚至让疾病不发生。这也就是预防的目的——不发病，少发病，晚发病。
疾病治疗
精准用药分为三个层次。
一个是以肿瘤靶向药为代表的靶向药。这个药物只对某基因靶点有效，换一个不同的基因这个药就没效了。所以使用靶向药的前提就是做基因检测、知道基因型。
还有一个层次是药物的代谢基因不同。有人代谢能力强，有人代谢能力弱。同样一颗药物进入两个人体，一个人半小时后就被代谢完了，而另外一个人花了5个小时才代谢完，那么这个药物在两个患者体内产生的药效是不一样的。因此要通过检测药物代谢基因决定用药量。
最后一个层次就是副作用。有些药仅仅是在某些人体内有副作用，而其他人可以正常使用。这里和靶向药相反，药物作用在了不希望的靶点上。那么我们这里可以看作是同一个药物在不同人体里的功效是不一样的。
PS：美国FDA对于多种药物的应用都要求基因检测，我国目前还没有到这个地步，只是写了推荐。相信在技术推动和商业推动的情况下，用药基因检测会很快普及。
4.基因编辑
基因编辑技术现在很成熟，有应用在成人身上治疗某些疾病。基因编辑的未来应用会更加广泛。
（待补充）
总结
基因技术是解决我们是谁的关键所在，它能告诉我们我们从哪里来，它也能告诉我们我们要到哪里去。
备注：部分图片来自于网络，侵删！
