Multiple bursts of speciation in Madagascar’s endangered lemurs
https://www.nature.com/articles/s41467-025-62310-y
狐猴经常被引用为适应性辐射的一个例子，因为 100 多个现存物种已经进化并填补了马达加斯加的生态位。然而，最近的研究表明，狐猴缺乏其他适应性辐射的标志：随着时间的推移而下降的爆炸性物种形成率。因此，表征狐猴的进化节奏和模式可以揭示随着时间的推移出现超多样化进化枝的替代方式，这可能与传统模型不同。我们使用具有广泛分类学样本的系统发育学数据集探索狐猴进化，其中包括亚洲和非洲大陆的懒猴形目。我们的分析揭示了多次多样化的爆发（没有随后的下降），这解释了当今狐猴多样性的大部分原因。我们还发现，与懒猴相比，马达加斯加狐猴的物种形成率更高，并且我们证明具有高多样化率的狐猴分支也具有较高的基因组渗入率。这表明这些灵长类动物的杂交不是进化的死胡同，而是多样化的潜在燃料。考虑到影响链球菌灵长类动物的保护危机，大约 95% 的物种面临灭绝威胁，这项研究为解释马达加斯加灵长类动物多样性提供了一个视角，并揭示了物种形成、灭绝和基因流动的模式，这将有助于为未来的保护决策提供信息。
A mosaic of modular variation at a single gene underpins convergent plumage coloration
https://www.science.org/doi/10.1126/science.ado8005
这个工作量还是太让人震惊了
编辑总结
即使由单个基因控制，当多个调控元件影响其表达时，性状仍会表现出很大的变异性。Lutgen 等人。广泛地描述了四种麦穗，这些鸟类以其不同的黑色或白色外套膜、喉咙和脖子而闻名。他们发现，尽管包含已知色素沉着基因 ASIP 的单个基因座与这些特征分离，但除了负责白色羽毛的编码变异之外，每个身体部位还受到不同调节变异的影响。由于这些物种的广泛杂交，故事变得更加复杂，导致一种古老的白色单倍型从一个物种 Oenanthe melanoleuca 更广泛地传播，以及最近的突变导致其他物种出现类似的表型。——科琳·西蒙蒂
表型多样化大量重复利用物种内可用的或从其他物种渗入的现有变异。尽管如此，关于这种变异如何与新突变相结合以形成新表型以及这一过程如何受到遗传结构的限制的见解仍然很少。
在这项工作中，我们研究了一组鸣禽羽毛颜色的遗传结构和进化史。麦穗（Oenanthe属）在Oenanthe hispanica复合体中表现出高发率的趋同羽毛颜色进化和频繁杂交，其中三个物种（O. hispanica、O. melanoleuca 和 O. pleschanka）表现出黑色或白色的喉咙颜色多态性，并且物种之间差异为黑色或白色的地幔颜色通过杂交大量重组。我们利用喉咙颜色多态性和重组外套膜颜色来推断支撑羽毛颜色的遗传结构。在观察到的颜色相关基因组变异的群体遗传模式的基础上，我们重建了羽毛颜色的进化历史。
全基因组关联研究将喉咙和地幔的颜色与单个基因（刺豚鼠信号蛋白 （ASIP） 位点）的变异联系起来。喉咙着色是由 ASIP 的新转座元件 （TE） 插入 5' 与 ASIP 编码序列内的非同义变异的相互作用所支撑的。地幔着色受多个位点的累加效应控制，最高可达 50 kbp 5′ 的 ASIP。ASIP 在再生羽毛中的表达模式和亚型结构证实了 ASIP 在调节黑色素羽毛着色中的作用。基于祖先重组图的种群遗传分析表明，O. melanoleuca 中白喉和地幔颜色的演变，两者都从那里渗入 O. hispanica，白喉颜色渗入 O. pleschanka。在 O. melanoleuca 和 O. hispanica 中，喉咙表型与不同的氮稳定同位素特征相关，这表明喉咙颜色与替代觅食生态位有关。在属水平上，喉部和地幔颜色的趋同进化涉及与西班牙 O. hispanica 复合体中恢复的变异不同的变异;也就是说，新的变体。
麦穗的趋同羽毛颜色是从单个基因的新变异和渗入变异的组合进化而来的。虽然颜色的趋同模式主要植根于西班牙 O. hispanica 复合体内过去的渗入，但它涉及属规模的新突变。渗入进一步促进了现存杂交区重组表型的形成，这可能构成未来表型进化的来源。麦穗颜色进化的复杂模式证明了如何在单基因结构的约束下在身体部位之间解耦表型。尽管单个基因内存在很强的连锁关系，但精细重组可以将来自不同起源的连锁调控模块整合到新的重组单倍型中。这似乎势在必行，涉及长期重组;无论是在物种内部、在它们的祖先中，还是在杂交区中，这些区域越来越成为人们关注的焦点，成为能够进行进化修补的显着熔炉。
Multi-level genomic convergence of secondary aquatic adaptation in marine mammals
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666675825000013
为两种海洋哺乳动物和一种陆地近亲制作了高质量的染色体水平基因组组装。
次生水生适应的趋同进化在海洋哺乳动物中很明显。
P378L（APPL1）和E71G（NEIL1）的辐合氨基酸变化增强脂质积累，减少宫颈癌细胞增殖。
非编码元件的遗传变异有助于癌症抑制、脂肪增厚和神经元特征。
海洋哺乳动物为研究次生水生适应过程中趋同进化的分子基础提供了一个有价值的模型。本研究使用多组学数据和功能实验，包括 CRISPR-Cas9 小鼠模型和荧光素酶报告基因测定，探索了驱动这种跨编码区域、调节元件和基因组结构转变的分子机制。 APPL1 中的收敛氨基酸取代P378L和 NEIL1E71G型 被发现可以促进脂质积累并抑制癌细胞增殖，可能有助于广泛脂肪层的进化和抗癌性。收敛进化的保守非外显子元件 （CNE） 和谱系特异性调控变异被证明会影响附近基因（例如 NKX3-2、SOX9、HAND2）的活性，从而塑造鲸类肢体表型。此外，鲸类动物和鳍足类动物之间拓扑关联结构域 （TAD） 的收敛变化与 ASXL3 和 FAM43B 表达的调节有关，在增厚脂肪层的形成和减轻癌症易感性中发挥作用。保守 TAD 内的结构变异与神经元基因（包括 NUP153 和 ID4）的表达有关，可能驱动认知和社会适应。这些发现为哺乳动物次生水生适应趋同进化的分子基础提供了新的见解。
Loss of macroevolutionary species fitness explains the rise and fall of clades
https://www.nature.com/articles/s41559-025-02873-7
物种多样性如何以及为何在地质时间尺度上变化仍然存在争议。争论围绕平衡动力学的存在、适应性辐射的优势以及物种形成和灭绝在驱动多样性轨迹中的相对重要性展开。我们分析了植物、节肢动物和脊椎动物 27 种辐射的进化史，在新的“化石出生-死亡扩散”模型下纳入了灭绝和现存物种的系统发育信息，该模型提供了过去多样化和由此产生的多样性动态的详细特征。在这里，谱系经历物种形成和灭绝率，随着时间的推移不断扩散并产生化石，其速率可能随地层学而变化。进化枝多样性轨迹遵循上升和下降动态，在反复物种形成后快速积累，而减缓和损失主要受灭绝变化的调节。多样性动力学似乎不受适应性辐射或多样性依赖性预期的进化枝级过程的控制。相反，这些模式是从物种水平的动态中出现的，其中谱系往往变得越来越容易灭绝，并且随着时间的推移而不太可能形成物种。那些抵消这一趋势的物种通过长时间创造和维持生物多样性。进化枝的兴衰是由物种层面的命运造成的。
From genotype to phenotype with 1,086 near telomere-to-telomere yeast genomes
https://www.nature.com/articles/s41586-025-09637-0
揭示在自然种群中观察到的显着表型多样性的遗传基础仍然是生物学的核心挑战1,2,3,4.尽管取得了重大进展，目前还没有一个物种具有真正全面的遗传变异图谱。在这里，我们基于 1,086 个天然分离株的近端粒到端粒组装，为酿酒酵母提供了广泛的基因组和表型资源。利用这些高连续性组装，我们生成了高度完整的全物种结构变异图谱、基于基因的泛基因组和图泛基因组。通过整合跨物种捕获的全谱遗传变异，我们对 8,391 个分子和生物体性状进行了全基因组关联研究19,20,21,22.与仅基于单核苷酸多态性的分析相比，包含结构变异和小插入-缺失突变使遗传力估计平均提高了 14.3%。与其他变异类型相比，结构变异更频繁地与性状相关，并表现出更大的多效性。值得注意的是，分子和生物体性状的遗传结构存在显着差异。这项工作共同提供了一个独特的数据集，阐明了不同形式的遗传变异如何塑造表型多样性，并为其他真核系统的综合基因组规模研究奠定了基础。
Pangenome analysis of transposable element insertion polymorphisms reveals features underlying cold tolerance in rice
https://www.nature.com/articles/s41467-025-62887-4
tip-GWAS
转座元件 （TE） 引入遗传和表观遗传变异性，有助于驱动植物适应性进化的基因表达模式。在这里，我们研究了TE结构及其对水稻耐寒性的影响。通过分析泛基因组图和 165 个水稻种质的重测序数据，我们确定了 30,316 个转座元件插入多态性 （TIP） 位点，突出了多态性 TE （pTE） 之间的显着多样性。我们观察到 pTE 表现出增加的 H3K27me3 富集，这表明在冷胁迫下的表观遗传分化和冷反应的转录调节中具有潜在作用。我们从转录组数据中鉴定了 26,914 个对冷应激有反应的 TE，表明它们在调控网络中对这种反应的潜在意义。我们的TIP-GWAS分析揭示了两个耐寒基因OsCACT和OsPTR。这些基因的生物学功能通过敲除和过表达系得到证实。我们的网络工具 （https://cbi.gxu.edu.cn/RICEPTEDB/） 使所有 pTE 可供研究人员进一步分析。这些发现为耐寒水稻品种的选育提供了有价值的靶点，表明pTEs在作物改良中的潜在重要性。
