基因交流作为群体遗传多样性来源的重要方式之一，已在猪上被多次研究报道。然而，缺乏对渗入基因和SV功能作用的系统性探究。近日，华南农业大学国家生猪种业工程技术研究中心/猪禽种业全国重点实验室吴珍芳教授课题组在知名杂志《Advanced Science》在线发表题为“Origins, Dispersal, and Impact: Bidirectional Introgression Between Chinese and European Pig Populations”的研究论文。该研究通过整合现代与古代家猪DNA数据，发现我国华南猪对欧洲商业品种的基因贡献率达16.6%，共鉴定到3558个潜在基因组渗入片段和30个渗入SVs，并发现调控体型大小的BMP2基因座具有明显的渗入信号。借助古基因组数据发现，BMP2渗入单倍型可能源于古代欧洲种群。
CIND与EDOM猪之间的全基因组基因交流分析
基于全基因组SNP，利用单倍型方法（rIBD）和D统计量（fd），鉴定到13,407个CIND→EDOM渗入片段（覆盖14.9%基因组）及17,071个EDOM→CIND片段（覆盖14.5%基因组）（图2）。进一步利用SV变异进行渗入分析，发现1613个CIND-like和1032个EDOM-like潜在渗入到SVs（占基因组0.95%和1.39%）。最终，整合分析获得3558个基因组片段和30个SVs存在双向基因流信号（双向基因流表示在中欧不同品种间出现渗入方向不一致的现象）。
左图代表基于SNP鉴定到的潜在渗入基因组片段基因组分布图；右图代表潜在渗入SV基因组分布图。
BMP2基因的双向基因交流分析
通过图3C，可以发现LIC（中国猪种）与欧洲猪种主要的单倍型较近，同时部分PIT和DUR与SCN保持着更相似的单倍型，即双向基因交流。
SCN：中国南方猪；LW：法系大白猪；EWB：欧洲野猪；LIC：里岔黑猪；BK：巴克夏猪；EUA：古代欧洲猪；DUR：杜洛克猪；HAM：汉普夏猪；BLA：古代巴尔干猪；LR：长白猪；PIT：皮特兰猪；NEA：古代近东猪。
结论
本研究系统分析了中外猪种双向基因流对塑造现代猪种遗传与表型特征的影响，揭示了遗传交流的复杂模式，并为此领域的未来基因组研究奠定了基础。
育种实践启示
研究为种质创新提供理论支撑：
· 定向渗入策略：利用中国地方猪的抗病/繁殖基因改良欧美瘦肉型品种
· SV精准编辑：针对BMP2等关键区域的SV设计分子育种工具（能够精准检测、编辑或利用SV的技术手段，以实现目标性状的遗传改良。例如开发针对该SV的KASP标记，在育种群体中筛选携带有利SV的个体）
· 古基因组辅助选育：通过古代DNA回溯优势单倍型的演化轨迹
