重测序方法整理

测序-比对-找变异

主题:输入文件——输出文件——知道使用软件。

1.测序,实现下机数据的过滤。Fastq数据,用FASTP软件(第一列:文件名;第二列:序列;第三列:正负链;第四列:测序的质量);进行了数据指控Fastq数据

2.bwa 软件的过滤作用:将序列比对到参考基因组。利用bwa软件,实现的是,将fastq数据转化成sam文件。一般下机的数据多为sam 文件。

3.短序列比对,利用samtools:将sam 文件转化成bam文件,因为bam 文件是二进制文件,更省空间,sam 文件占用内存较大。使用samtools软件进行转换,同时,还可以实现对bam文件的排序。

4.使用GATKcall软件,进行变异的检测。实现将bam文件转化成VCF文件。

5.ANNOVA根据参考基因组进行自建库,对基因变异进行功能注释。

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