【321唐氏综合症日】唐氏综合症,你了解多少?

  宝宝是爱的延续,是未来的希望, 每个家庭在迎接小宝宝的时候,都是充满期待、欢呼雀跃,但是有时命运总是与愿相左,天堂与地狱的变化,有时也仅在一瞬间,就像唐氏宝宝的出生,总是会变成某些家庭无尽的梦魇!

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     在2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日。2017年,第6个世界唐氏综合症日到来了,那么你对唐氏综合症有多少了解呢?

     唐氏综合症,是一种新生宝宝最常见的染色体疾病,是由于21号染色体多一条儿而引起的先天性遗传疾病,发病率在1/600-1/800。而我国每年约有1600万的新生儿,这也就意味着,在每年新生的宝宝中约有2万多的宝宝患有唐氏综合症。唐氏宝宝一般会出现“蒙古脸”面容,智力低下,发育迟缓,生活无法自理,并且伴随各种畸形和并发症。

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    说到这里,或许你会觉得唐氏宝宝离你很远,那我告诉你一条:唐氏综合症属于偶发性疾病,也就是说,即便爸爸妈妈很健康,也是有可能生出唐氏宝宝的。当精子和卵子,在受孕过程结合时,它们产生的受精卵含有23对染色体。将要发育成女孩的受精卵包含1-22号染色体和XX对染色体。将要发育成男孩的受精卵包含1-22号染色体和XY对染色体。如果受孕卵自21号染色体后出现了多余物质,其结果就是唐氏综合症。

    唐氏综合征的影响随着母体年龄的增大而扩大。30岁以下的女性所生的孩子患上这种病的几率不足1/1000,而35岁的女性所生的孩子患上这种病的几率却会增加到1/400。到了42岁,这种几率增加到1/60;而到了49岁,这种几率就会增加到1/12。鉴于母体年龄与唐氏综合征之间存在这样的关系,很多专家建议35岁以上(包括35岁)的孕妇在产前接受唐氏综合征的检查。目前,对唐氏综合征进行筛查的手段大致有俩种,唐筛与无创DNA产前检测。孕妈妈根据家庭经济情况自行选择合适的检查。

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