夫妻首先应该重视婚前检查，千万不要认为没有必要。婚前检査的项目包括询问病史、体格检查、常规辅助检查和其他特殊检查，属于预防岀生缺陷的第一道防线。
另外，高龄产妇的增加。首先是鼓励适龄生育对于高龄生育的女性应该注意加强检查，其中孕期检测也是关键环节。很多出生缺陷是由于柒色体异常导致的，在孕期可通过香港无创DNA产前检测可以排查胎儿是否存在这方面的异常，是优生优育的重要手段。无创DNA产前检测在内地和香港都可以做，但是两者在检测范围上有一定区别。若目前在內地做无创DNA产前检测，可以检测第21、18、13号染色体是否异常，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征。香港无创DNA产前检测，由于技术更加成熟，除了检测这三项以外，还能检测出更多的项目，如性染色体异常综合症(包括柯林菲特氏综合症、三Ⅹ超雌综合症、XYY超雄综合症、胎儿性别染色体检测)，微缺失症候群(1p36、2q33.1、 Angelmansyndrome天使综合症)等66荐检查项目
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