这个问题相当于是在问“为什么有的患者症状明显,做了一个检查却得不到明确诊断?”。通过这个类比是想告诉大家,就像不是任何一个医学检查都能立刻确诊患者的临床表现那样,绝不是任何一个基因检测都可以确诊患者是否为遗传性乳腺癌。基因检测是一类技术的统称,其检查项目和种类也非常多样,因此,某一项基因检测收到阴性报告是很正常的,就像医生给你开的某一项临床检查单,收到了阴性结果一样。某项检查的结果并不是疾病诊断的终点,而只是诊断过程中的一个环节。面对阴性报告或检查单,你可以继续求诊。医师或遗传咨询师(针对基因检测报告)将会为你解读阴性结果的意义、提示,并给出进一步的推荐。如果你不满意某个医务工作者的答复,还可以带着报告单或检查结果去咨询其他的医师或专家。
另外,医学技术手段目前毕竟还不是万能的。我们应当理解医学发展至今也不是所有的疾病都一定能够得到诊断,遗传性乳腺癌当然不例外。不能绝对排除乳腺癌家族史明确,但在完成了多种类型的基因检测后还是无法明确基因诊断,给出确切的风险评估结果和建议的可能。但医学是一直在进步的,我们需要相信医学和科学的发展,相信医师和遗传咨询师的专业能力。