唇腭裂是一种常见的先天性发育缺陷畸形,可以单发(非综合征型唇腭裂),也可以伴发其他畸形(综合征型唇腭裂)。临床研究表明,本病有遗传倾向,有唇腭裂病史的家庭出现唇腭裂患儿的几率高于正常家庭。
一般认为,环境因素和遗传因素是先天性畸形发生发展过程起关键作用的两个因素。其中,遗传因素约占 30 %左右, 环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占 70 % 左右。有些唇腭裂患者在其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形发生,因此认为唇腭裂与遗传有一定关系。
其实唇腭裂的遗传性也不可一概而论,如前所述,唇腭裂又分为综合征型和非综合征型两大类。非综合征型唇腭裂遗传率很低,而综合征型唇腭裂遗传率相对要高。
临床学统计学数据显示,对于非综合征性唇腭裂而言,有如下规律:
1 目前全世界唇腭裂发生率约为 1 / 700,即如果父母双方及家庭成员都健康,那么孩子患唇腭裂的概率为 1/700。
2 在同一家庭中,如果已有一个孩子患唇腭裂,那么下一个孩子患唇腭裂的概率约为4%;如果已有两个孩子患唇腭裂,那么下一个孩子患唇腭裂的概率约为 9%。
3 如果有父亲或母亲一方患唇腭裂,孩子患唇腭裂的概率约为 4%。
4 如果父母有一方是唇腭裂,且已经产下一个唇腭裂患儿,那么下一个孩子患唇腭裂的概率高达 17%。
5 如果一个唇腭裂患者为家庭中唯一的一个患有唇腭裂,那么他/她的孩子患唇腭裂的风险为 2%~5%;他/她的未患唇腭裂的兄弟姐妹生出唇腭裂孩子的可能性约为 1%。
6 如果他/她和父母一方均有唇腭裂,他/她的直系亲属中还有人患有唇腭裂的,那么他/她的后代也患有唇腭裂的概率为 10%~12%,他/她的未患唇腭裂的兄弟姐妹生出唇腭裂孩子的可能约为 5%~ 6%。
遗传学研究认为,唇腭裂属于多基因遗传性疾病,是一种常染色体隐性遗传,它不是每代都能表现出畸形的。