如何判断基因常用的转录本

客户咨询问题:IVD基因的同一个位点,为什么两家公司的表示方法不一样?

公司A:    NM_002225.2:c.358G>A p.(Gly120Arg)

公司B:    NM_002225.3:c.367G>A p.(Gly123Arg)

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选择position converter,输入NM_002225.2:c.358G>A看一看具体染色体位置。

可以看到下列有近十余种不同转录本的表示方法,公司A和B的描述方法也在列。

具体哪种是最常用的转录本呢?

打开NCBI下的Clinvar页面,输入基因IVD回车,跳出来的页面中可以看到,转录本.3和.4各占一半,基本不再使用.2转录本。

Clinvar页面

在这个案例中,推荐使用公司B:    NM_002225.3:c.367G>A p.(Gly123Arg)这种描述方式。

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