最近在学习SV相关的资料，简而言之就是碰壁又碰壁，焦头烂额，不得不承认科研这条路如我想象中一样充满艰辛。所以这段时间争取能把发现的一些问题总结一下。
我在使用smartie-sv软件call基因组之间的SV位点过程中发现一个很有意思的问题：拿得到的BED格式结果文件用ANNOVAR软件进行注释，所有的Deletion都注释不出来，这是怎么回事呢？
A01,2555047,2555065,AATAATAAGAAGAAGAAG,-,.,.,.,.,.
A01,2558257,2558302,TAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAA,-,.,.,.,.,.
A01,2591196,2591252,TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA,-,.,.,.,.,.
A01,2603248,2603281,ATATATATATATATATAATATATATATATATAT,-,.,.,.,.,.
A01,2627079,2627115,TATATATATATATATATATATATATATATATATATA,-,.,.,.,.,.
...
结果如上，原本后面的.处应该是有信息的，之前我在公司使用ANNOVAR时也没有出现过这种情况。
原来ANNOVAR软件的输入文件是avinput格式，也就是前五列分别为Chr|Start|End|Ref|Alt的文本，我当时是按照BED文件中的坐标直接进行转换，而refGene.txt则是用GFF3格式文件转换，结果一查资料……
参考网站：https://www.biostars.org/p/84686/
表示单个核苷酸orSNV
表示INDEL
原来基因组坐标有两种不同表示方法，分别为0-based与1-based，同一个SV用这两种方法写出来是不一样的。
按照参考资料中给出的坐标转换伪代码，他们之间的关系应该是这样：
#0-based->1-based
if (type=SNV){start=start+1; end=end;}
if (type=DEL){start=start+1; end=end;}
if (type=INS){start=start; end=end+1;}
#1-based->0-based
if (type=SNV){start=start-1; end=end;}
if (type=DEL){start=start-1; end=end;}
if (type=INS){start=start; end=end-1;}
我恍然大悟，原来是因为GFF3文件与BED文件中基因坐标表示方法不一致导致我的Deletion全军覆没，差点翻了大车。
以后在对各种格式的生信文件互相转换时，一定要注意基因组坐标的表示方法：GFF、SAM、VCF等都是1-based，BED、BAM等都是0-based。
PS：最后提醒，如果要转换成ANNOVAR的avinput格式，若Insertion的ref为-，请务必保证start与end坐标一致，不要按照上述教程中end+1，否则也会导致ANNOVAR无法识别！
