1013基因组信息-关联检验作业

沾点数学的东西总能让我琢磨好一阵子。完成作业顺便复习一下知识点解答一下自己的疑惑。


作业要求

关联检验中 期望值 的理解

以题目信息为例 这是实际观察到的一个状态
observed

一看到这个列联表,让人不禁想到讲HW平衡的时候的检验(是否满足HW平衡,是否连锁?)忍不住想要算基因频率再算期望中的AA Aa aa了
但是wait。。。。

现在的背景是关联检验,是把位点突变与否与疾病是否发生关联起来,是没有基因频率什么事的。这样理解下来,所谓的“期望”,就是在假设这个位点的突变和疾病没啥关系,也就是病例和对照组中AA Aa aa三种基因型比例相当。反映出来就是按照Row Sum占比划分Col Sum,即
expected

Allelic Model的A,a 与 OR的A,a

Allelic 模型的假设是:等位基因A和等位基因a对基因的基因影响是不同的
OR(比值比,优势比)不是假设,而是看基因A和基因a在病例与对照两类人群中造成的效应

Recessive Model (隐性模型) 卡方检验

隐性基因a致病 于是AA v.s. Aa aa


括号内为期望值

计算得卡方值82.585
image.png

利用R进行卡方检验(不需要用什么方法矫正的)
rm <- matrix(c(8,70,92,30),2,2)
rm.chisqtest<-chisq.test(rm,correct=F)
View(rm.chisqtest)
image.png

Allelic Model 卡方检验

A=2AA+Aa
a=2
aa+Aa

image.png

am <- matrix(c(42,159,158,41),2,2)
am.chisqtest<-chisq.test(am,correct=F)
View(am.chisqtest)
image.png

OR值和95%CI

A:AA+Aa
a:Aa+aa


image.png
(0.105,0.147)
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