除了GWAS Catalog,还可以用CAUSALdb数据库做GWAS

要查询以往的 GWAS 研究结果,可以使用 GWAS Catalog。GWAS Catalog 包含的信息非常多,不过有时可能满足不了需要。介绍一个叫 CAUSALdb 的数据库(made in China)!

CAUSALdb(http://mulinlab.tmu.edu.cn/causaldb/index.html)是一个整合了大量人类 GWAS 摘要统计信息,并通过统一处理进行 fine-mapping 识别因果变异的数据库。

CAUSALdb 包含 3,000多个 GWAS 公共数据,并且该数量也在不断更新中。

它使用了PAINTOR、CAVIARBF 和 FINEMAP 三个最新的fine-mapping工具,估算 GWAS 候选位点中所有遗传变异的因果概率。这些结果,可以在交互式网页中查看。

网站的查询非常方便,可以输入 SNP 的 rs编号、基因名字、表型或者位置信息。


图1 CAUSALdb数据库的界面

比如,输入 CEBPB基因进行查询,可以看到以往 GWAS 文献报道过与这个基因有关的表型和相关 SNP 的 causal probability:


图2 CEBPB基因的查询结果

继续下拉点击其中一个表型的研究,可以看到更多信息,包括 QQ Plot、Manhattan Plot、LD Block Plot、Table of causal variants、Annotation:



这个数据库使用起来非常方便,数据也可以下载。如果需要挑选 causal SNPs,不妨试试这个数据库,看看其他研究的结果,说不定会有意外发现。







参考:https://www.cnblogs.com/shiyanhe/p/13261866.html


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