唐氏筛查显示高危,怎么办?

孕中期的妈妈都会经历一次“考试”——唐氏综合征筛查,目前常见的有三种方式:唐氏筛查、无创DNA产前检测和羊水穿刺。

有的孕妈在得知唐筛高风险时,第一想法就是胎儿有问题,其实这是不对的,唐筛结果的准确率在60%左右,高风险意味着发生染色体异常的可能性较大,但不代表一定有异常,只是发生异常的几率更高些。

对此,孕妈应在医生的指导建议下,选择更适合的检测手段。如果不愿意选择有创产前诊断羊水穿刺,孕妈可以选择无创DNA产前检测。如果无创结果显示高危,应该咨询医生进行羊水穿刺等介入性诊断方式,毕竟,羊水穿刺是产前诊断的金标准。

无创DNA产前检测的疑问和误区

每个人都可以选择无创吗?适用人群

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间;

有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);

孕20周6天以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群

有以下情形的孕妇进行检测时,检测准确率有一定程度下降:

早、中孕期产前筛查高风险;

预产期年龄≥35岁;

重度肥胖(体重指数>40);

通过体外受精-胚胎移植方式受孕;

有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;

双胎或多胎妊娠;

医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性:

孕周<12+0周;

夫妇一方有明确染色体异常;

1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

孕期合并恶性肿瘤;

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

所以,无创DNA产前检测前,需先进行遗传咨询,根据医生建议进行检测。

无创DNA产前检测结果为低风险,宝宝一定是健康的?

无创检测能排除胎儿患有T21、T18、T13的可能,但不能排除其他原因引起的发育异常。引起胎儿畸形的原因众多,如宫内感染、基因病、药物不良反应、辐射等,因此,应重视产前的其他检测,比如血清学检查和B超检查。

无创DNA产前检测结果为高风险,必须引产吗?

无创的结果是高风险,只表明事件发生的概率。并且准确率也不是100%,因此不要恐慌、盲目进行引产,应该咨询医生,选择一些介入性产前诊断(如绒毛、羊水、脐血),根据结果再决定是否引产。

无创DNA产前检测什么时候做最好?

最佳检测时间:孕12周-22周6天

做无创DNA产前检测需要空腹吗?

对于无创DNA产前检测来说,是不需要空腹进行的,常规的饮食对检测结果不会产生影响。

检测周期是多长?多久出报告?

一般情况下采血当天开始计算10个工作日之内出结果。收到结果通知之后2-3周可以收到纸质版报告。领取方式以当时医院工作人员告知您的为准。

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