此病俗称蚕豆病。很多人可能听说过，但是具体是一种什么病就不知道了。患者常因食用蚕豆发病，故称蚕豆病。发病时常见乏力、面色苍白、黄疸、发热、腰痛、贫血等，严重的在较短时间内就会发生严重溶血、急性肾衰等，从而危及生命。下面我从几个方面介绍一个这个病，以及怎么去检测、预防本病。

一、什么是蚕豆病（G6PD缺乏症）？

此病学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，也简写为G6PD缺乏症。该病由于G6PD基因存在致病性变异而发病，属于X连锁遗传疾病。基因变异导致位于红细胞膜的G6PD缺陷，从而使红细胞代谢途径中的酶生成减少，继而维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少，红细胞膜的氧化损伤不能及时被修复，最终导致红细胞破坏而出现溶血。

简单概括一下，蚕豆病就是由于G6PD基因存在致病性变异造成的。

二、什么地方发病率高？

全世界约4亿人口受累，男性多于女性，主要分布在东南亚、非洲、中东和地中海沿岸。我国南方发病率较北方高，其中广东、广西、海南、云南、贵州等地区患病率较高。

三、怎么检查G6PD缺乏症？

（1）新生儿筛查：新生儿可以用干血滤纸片检测G6PD酶活性。筛查结果为阳性的新生儿应进一步行诊断性检查。

（2）确诊方法：

① G6PD酶活性检测

② 基因诊断：是确诊G6PD缺乏症的重要依据。

我国常见的致病性基因变异有9种：c.95A>G、c.392G>T、c.487G>A、c.493 A>G、c.592 C>T、c.1024 C>T、c.1360 C>T、c.1376 G>T、c.1388G>A，其中c.95A>G、c.1376 G>T、c.1388G>A约占总变异的70-80%。

四、G6PD缺乏症分几类？

1、 新生儿高胆红素血症：多发生于出生后2-4天，也可以能发生于生后24小时内，以中重度多见，易引发胆红素脑病，早产儿较足月儿更严重。产妇若使用了禁用、慎用氧化类药物、中草药，可通过乳汁诱发或加重新生儿黄疸，新生儿的衣物用樟脑丸存放过，也可诱发溶血。

2、 食物、药物或感染诱发的急性发作性溶血：由于食用了干鲜蚕豆及其制品后出现急性溶血，可发生于任何年龄，儿童常见，母乳喂养的婴儿可通过乳汁诱发溶血。蚕豆诱发的溶血常发生在24小时内。除蚕豆外，某些药物及感染也可以导致发病，通常药物引起的溶血比蚕豆轻一些。

3、 自发性慢性非球形细胞性溶血性贫血：较少见，通常在婴儿或儿童期被诊断，表现为慢性自发性血管内、外溶血。

五、怎么预防这种疾病？

1、 开展G6PD缺乏症的新生儿筛查。

2、避免食用蚕豆及蚕豆类制品。

3、避免接触樟脑丸。

4、禁用氧化类药物，见下表：