文章信息
- 题目：Comparative genomics provides insights into the aquatic adaptations of mammals
- 期刊和时间：PNAS，2021.9.10
- 作者和单位：第一作者是西北工业大学的袁源，第一通讯是中国科学院深海科学与工程研究所的李松海。
- 文章链接：https://www.pnas.org/content/118/37/e2106080118
研究背景
- 海洋哺乳动物包括海牛类、鲸类和食肉目中的鳍足类等几个主要支系
- 各类海洋哺乳动物分别独立由陆地重返海洋（“二次入水”）
- 海水的高导热性使得哺乳动物身体的热量更易向水中散失
研究结果
1、基因组组装
Table 1
注意：（1）10X genomics的数据可以用Supernova软件来组装
2、系统发育和群体历史
Figure 1
注意：（1）用于构建系统发育树的序列可以是：全基因组比对的同源序列和reciprocal best hit ortholog genes from gene annotations；（2）种群快速下降可以结合基因组杂合率（heterozygosity rate ）来看。
3、基因组进化
基因组进化
注意：（1）基因组进化是通过与近缘物种比较genome size，repeat content（以及某种类型的重复序列含量），还有共线性比对时的大插入缺失
染色体进化
注意：（1）染色体进化是利用染色体基因组和DESCHRAMBLER 软件构建祖先染色体，然后推导从祖先染色体到各物种发生的重排事件
4、基因和基因家族进化
注意：（1）基因家族的进化只基因家族扩张和收缩，是利用OrthoFinder对基因进行聚类，然后用CAFE分析基因家族的收缩和扩张；（2）基因的进化是指快速进化或正选择
5、保守的非编码元件和ATAC-seq
注意：（1）保守非编码元件的大致分析流程：将内群的基因组进行比对，识别出100% identity且长度至少20bp的序列，再将这些序列比对到外群基因组上，再将没有比对上外群基因组的序列比对到内群的参考基因组上，检查它们与注释基因的距离，以此将保守的非编码元件分成编码区上下游3kb；内含子区；基因间区。（2）要看保守的非编码元件是否有可能，可以看周围是否有ATAC-seq的峰，ATAC-seq是用测序手段研究转座酶可接近的染色质。
6、海洋哺乳动物的趋同进化
注意：（1）趋同进化是依赖于同源基因的蛋白比对结果，然后检查不同内群相比于外群，氨基酸替换的情况。
7、鲸类特征的遗传改变
注意：（1）先从各种数据库（KEGG，GO和HypoxiaDB）中收集体型，声音，潜水相关的基因，然后从dn/ds，趋同进化，特异的氨基酸替换等方面检查它们在有某种特征的种群和没有某种特征的近缘种的中的差异。
