第一章（1）、孟德尔遗传定律和达尔文进化论

04、肿瘤与基因、染色体突变

正常情况下，每个细胞都存在着精密的修复系统，它们不断监控着细胞的基因组，一旦发现突变序列就用适当的野生型序列对其进行替换。然而，没有绝对可靠的损伤检测和修复系统，当修复装置偶尔失察或灾难性损害超过修复能力，便有可能导致基因组突变积聚
生殖细胞和体细胞累积的突变均可引发肿瘤，但其遗传学后果不尽相同：生殖细胞突变发生于生殖细胞基因组携带的基因中，由亲代个体传至子代个体，突变了的基因存在于子代体内性腺以外的所有细胞，并可传递给后代；体细胞基因突变发生于亲代体细胞基因组携带的基因中，突变了的基因仅影响亲代的一个体细胞基因组，并不能传递给后代

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此外，多数癌细胞的染色体也发生了改变，如：整条染色体丢失、额外染色体副本、一条染色体臂与另一条染色体臂融合等。特定基因、染色体的获得和缺失有益于特定类型肿瘤的增殖
结构上看似正常的染色体可以产生额外的拷贝，所得到的拷贝首尾相连融合为一个同源染色区。染色体片段也可能被从染色体上切除，并且在核内扩增为很多拷贝，产生称为双微染色体（双微体是染色体外成对出现的无着丝粒的环状DNA分子，大小从几百kb到几百Mb不等）的亚染色体片段。有时，两种形式的扩增可共存于同一细胞。双微染色体和同源染色区都可引起所携带的基因扩增，进而促进癌细胞的生长