快速注释已经得到的vcf文件

所需文件

• ref.fa
• gff3文件或者gtf
• vcf文件

简单流程

1.建立一文件夹

mkdir test

2. gff3文件转变格式

gff3ToGenePred.dms gff3  test/test_refGene.txt

gff3ToGenePred.dms软件点击下载

:gff3文件开头必须是##gff-version 3

3. ref.fa转变格式

perl  retrieve_seq_from_fasta.pl --format refGene --seqfile genome.fa  test/test_refGene.txt

如果文件名称不是test_refGeneMrna.fa，则需要更改名字

4. vcf文件转化为annovar格式

perl ../convert2annovar.pl -includeinfo -allsample -withfreq -format vcf4  $vcf >test.avinput

## 参数
--includeinfo: 输出文件含有特定额外的信息
--allsample： 多样本的vcf，输出多个样本的结果
--withfreq： 输出文件包含频率信息
--format： 输入文件格式

5. 进行注释（仅根据基因）

perl table_annovar.pl  YY.avinput test/ --buildver yy --outfile testanno --protocol refGene --operation g

##参数
test: 文件夹
--buildver: 基因组建立的版本
--outfile： 输出文件前缀
--protocol： 逗号分隔的注释流程，代表库的名字
--operation： g（gene），r（region），f（filter）

结果

主要查看以下两个文件

• exonic_variant_function
• variant_function

stop gain(nonsense):最严重，引入一个stop codon(终止密码子)，这个蛋白会提前终止，或者这个蛋白无法翻译出来，或者会翻译出来一个截断的一个一个版本