论文题目
Learning the natural history of human disease with generative transformers
期刊：Nature 2025
核心思想
修改GPT(生成式预训练transformer)，从大规模病案中学习疾病的演化模式，建模疾病的演化轨迹和人类疾病的竞争特性.
介绍
在UBK数据（40万患者）上训练Delphi-2M模型，在190万丹麦数据上外部验证，该模型能基于患者先前的疾病轨迹预测1000多种疾病的发生率。模型的生成式特性使之能采样合成的未来健康轨迹，估计长达20年的潜在疾病负担。可解释性AI方法不仅揭示了疾病章节内和跨章节的共病聚类模式，以及它们对未来健康的时变影响，还强调了训练数据中的偏差.
用于健康记录的transformer模型
建模疾病轨迹的Delphi架构
多疾病发生率建模
预测疾病发生率
采样未来疾病轨迹
生成式建模对未来结果的预判
解释Delphi-2M的预测结果
对疾病演化的可解释性分析
外部验证和偏差评估
模型反映UKB数据中的流行病学偏差
讨论
- (1)
一句话概括
不足之处，欢迎指正。
参考文献
[1]
