黑色素瘤：起源于神经管细胞的恶性肿瘤，可见于皮肤、黏膜、软组织、眼睛和脑等部位，以皮肤黑色素瘤最为多见。早期皮肤黑色素瘤可治愈，中晚期皮肤黑色素瘤和非皮肤来源黑色素瘤预后差。
黑色素细胞：是一种树突状细胞，由神经管细胞分化而成，位于真表皮交界处。黑色素细胞伸出突触深入到表皮上层，突触将黑色素颗粒输送到表皮。黑色素既能影响皮肤的颜色，又能吸收紫外线。当皮肤暴露于日光时黑色素细胞产生更多的色素使肤色加深。遗传因素决定黑色素在皮肤细胞内的储存和分布，并决定皮肤对日晒及其他光毒性效应的敏感性。
流行病学
1.年龄：50岁前发病率随年龄逆增，50岁后发病率随人群和性别的差异而出现不同的变化趋势
2.非西班牙籍白种人常见，发病率：50岁前女>男，50岁后男>女
3.危险因素：黑色素瘤家族史、先天性巨大型色素痣、非典型痣、多发痣（> 50个）、易受慢性损伤和长期日光暴露的痣、消化道和生殖泌尿道的痣或色素沉着、外伤后迁延不愈的黑斑、老年性雀斑和金色或红色头发、蓝眼、浅肤色人种
4.中国人黑色素瘤特点：发病率低、中晚期患者多、肢端皮肤黑色素瘤和黏膜黑色素瘤比例高、起病常与慢性损伤和炎乖相关
病理分理（4）
1.浅表扩散型黑色素瘤（SSM）：70 %
部位：多发生于间歇性接受日光照射部位的皮肤（如头颈部、躯干皮肤）
来源：不典型色素痣
肉眼：外观不规则，颜色各异，以放射生长为主
镜下：肿瘤细胞分布于皮肤基底膜浅层，在鳞状上皮之间呈铅弹样或派杰样播散。
2.结节型黑色素瘤（NM）：垂直生长期的黑色素瘤亚型，侵袭性强，预后差
常见人群：可发生于任何年龄，以60岁以上老人和男性更多见
部位：常见于接受日光照射的部位
来源：痣，也可呈跳跃式生长，原发病灶处可没有可疑的色素痣或损伤
肉眼：快速生长的色素性结节，偶成息肉样，可出血或形成溃疡
3.恶性雀斑样黑色素瘤（LMM）：4%～15%
来源：恶性雀斑
特点：生长较慢，少见转移，老年人多见，预后较好
镜下：非典型黑色素瘤细胞治真皮表皮交界处呈线状或巢状增生，下延至毛囊壁和汗腺导管，伴有严重的日光性损伤和真皮内非典型性黑色素细胞浸润
4.肢端雀斑样黑色素瘤（ALM）：有色人中最常见
特点：侵袭性强，常由水平失长期迅速进入垂直生长期
好发部位：手掌、足掌、甲床（易忽略）
临表
1.起源于良性痣：痣或色素斑增大、隆起、边缘不规则、颜色改变、局部形成水泡、瘙痒、刺痛等
2.转移：淋巴道→远处（远部淋巴结、皮肤、皮下组织、肺、肝、脑、骨等）
3.非皮肤来源者：
①原发部位：眼睛睫状体、虹膜、脉络膜、鼻腔、呼吸道、消化道、生殖系统黏膜和脑膜
②表现：原发部位肿物，易血行播散，预后差
警惕因素：
①形状不规则，表面隆起；
②边缘呈锯齿状，边界不清；
③颜色改变；
④∮>6mm
⑤病变增大或出现溃病、瘙痒等病变
鉴别诊断：
黑色素瘤需与先天性巨大型色素痣、皮肤和黏膜黑斑、单纯雀斑/雀斑样黑色素细胞痣、非典型痣、基底细胞癌、皮肤鳞状细胞癌和皮肤T细胞淋巴瘤等病变鉴别
一、治疗原则
局限于区域淋巴结范围内的皮肤黑色素瘤（I～III期）——手术治疗为主的综合治疗
转移性黑色素瘤——药物治疗为主，手术切除稳定的孤立病灶
二、手术治疗
1.局部扩大切除术
（1）切缘可根据解剖部位、黑色素瘤类型和美容需求调整
（2）皮肤恶性黑色素瘤原位癌的外科切缘为0.5cm；
（3）肿瘤厚度≤1.0mm者外科切缘为1.0cm；
（4）肿瘤厚度：1.01～2.0mm者外科切缘为2.0cm；
（5）肿瘤厚度≥2.01mm者外科切缘为2.0cm
2.前哨淋巴结活检术（SLNB）与治疗性区域淋巴结清扫术
（1）原发肿瘤厚度<0.75mm者无需SLNB；
（2）肿瘤厚度>1mm者需行常规SLNB
（3）介于0.75～1mm之间，若存在原发灶溃疡、有丝分裂指数>1/mm2或合并其他高危因素时需行SLNB
临床诊断区域淋巴结转移/前哨淋巴结活检（+）——区域淋巴结清扫术
三、内科治疗
1.局域性皮肤黑色素瘤的内科治疗
（1）II B期和III期皮肤黑色素瘤（预后差）——干扰素辅助治疗/定期随访
（2）多个区域淋巴结受累/肿瘤侵犯淋巴结外膜——辅助放疗淋巴引流区，降低局部复发率
2.转移性皮肤黑色素瘤的内科治疗
（1）免疫治疗：延长生存时间，首选靶向免疫检查点的单克隆抗体。特点是单药有效率低，疗效持久。
（2）小分子靶向药物治疗：BRAF抑制剂和MEK抑制剂
（3）细胞毒性化疗治疗——不延长生存时间
①单药化疗：达卡巴嗪、替莫唑胺、紫杉醇类或亚硝脲类；
②以达卡巴嗪、紫杉醇等为基础的联合化疗；
③化疗联合干扰素、IL-2等细胞因子的生物化疗
