罕见病，看似离我们很远。或许，你曾因为霍金对罕见病有一些所闻；再或许，你曾因为网上风靡的“冰桶挑战”对罕见病患者有一丝同情……其实，在我的身边，就有一位罕见病患者。
我的表舅，是一位Wilson病患者。
Wilson病现代医学学名为肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），此病在1912年由Wilson首先描述，故又称为Wilson病（WD）。WD是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，它以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。
但是表舅是不幸中的万幸，因为WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，表舅他在年幼的时候就开始进行治疗，服用首选治疗药物——信谊药厂生产的青霉胺片长达19年。到如今，大舅公说青霉胺片到处都买不到。
救命治病的药买不到那还得了？
我一查，在2017年2月15日就爆出新闻了。
新闻链接：http://news.sohu.com/20170215/n480776960.shtml
说半月内恢复生产，已恢复试生产了。但是……
舅公听在信谊药厂工作的朋友说，青霉胺片已经停产两年了，恢复生产希望渺茫。我舅公在瑞金、新华、华山、长海、岳阳等三甲医院都配不到，益丰大药房、医药网也没有。网上查到了替代药，据主治医生说不适合表舅的病情。
我借助我的人脉，向全国的朋友求助，得到的消息就是：没有、没有、还是没有……好不容易在六院工作的朋友帮我从急诊科的药房里找到一瓶，也仅够表舅服用两周而已。
除了在上海，广州、山东、新疆……问了好多地方、好多医院，都没有，微博上还有小伙伴说，连替代药都很难在医院配到。
在这里，非常感谢各位小伙伴的热心帮助！
不知道信谊药厂什么时候才会恢复生产青霉胺片，也不知道表舅能不能撑到那个时候，更不知道国内一些与表舅同病相怜的“铜娃娃”该如何生存下来。
文丨佳木繁玥
一位学了中医后弃医从文却依然热爱中医文化的姑娘。
图丨来源于网络，仅供参考
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