不知道有多少准妈妈被“唐筛”的高风险吓哭过，我自己亲身经历了几天几夜半夜哭醒、无法入眠的痛苦时光，在这里我要用我的亲身经历给各位准妈妈“排雷”。
我5月18号被医院告知21-三体综合症高风险1:63，我一阵呆楞、不知道这代表什么含义？肯定是结果有问题医院才会给来电话，让婆婆去医院取结果问下医生具体情况，最终医生的建议做无创DNA。
无创DNA和羊水穿刺，到底该怎么选择？
如同晴天霹雳一样、对于医生给出的建议我不知道到底代表什么含义、开始疯狂在各大网站、论坛里搜索相关信息，搜索的过程中我发现，竟然有很多孕妈跟我一样、都出现了高风险，我才发现原来真的有“十个唐筛九个高危”的说法。
至此、我的心情大致也放松了下来。接下来就是查询关于唐筛高危的进一步诊疗、到底选择无创DNA还是羊水穿刺？查了很多资料以后，我将无创DNA和羊水穿刺的主要区别做了如下整理：
1.准确率
唐筛、无创DNA和羊水穿刺，这三个筛查都是属于排畸类检查，检查宝宝患有唐氏综合症风险的。
唐筛是通过检测宝妈血液中的某几项指标、结合胎儿的大小、孕周、孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据，通过公式计算出 21-三体、18-三体、神经管缺陷可能的风险值。因为它是根据统计学原理来计算的，假阳性和假阴性率都相对比较高，准确度和灵敏度均不高，所以常常会出现“唐筛十个有8个过不了”的说法。
和唐筛相比，无创DNA检查是通过抽取宝妈的血液，提取胎儿的游离DNA片段进行生物分析，它的特点是简单、快速、安全、高效，对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查，检出率分别达到了99%、96.8%、92.1%，但尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常和基因突变，则无法检出。虽然相比于唐筛，无创DNA的准确率很高，但依然还只是筛查手段，并不能完全确诊是否真的出现染色体异常。
真正能判断胎儿染色体是否异常的金标准，是羊水穿刺。羊水穿刺是通过抽取羊膜腔内的羊水，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，能检测出所有染色体数目异常和大片段染色体结构异常。
简单来说、如果孕妈收到一份无创DNA检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。如果孕妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。
2.筛查范围
通过上述关于无创dna和羊水穿刺准确率的对比，我们可以知道，两者的筛查范围有明显的差别。
无创dna：主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种，即检测胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险，对于其他染色体重复、缺失、结构问题等则无法检出。
羊水穿刺：覆盖了胎儿的23对染色体，既可对染色体数目异常做出诊断，也可诊断染色体的结构异常，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病，是准确性最高的产前诊断技术之一。
3.风险
除了我们所描述的准确率和筛查范围的差别、很多宝妈也会担心羊水穿刺的安全风险问题。是的，相对于羊水穿刺而言，无创DNA 无创、安全、方便的特点被大多数孕妈所接受，羊水穿刺通过针管抽取羊水的有创检测方法，是很多宝妈担心的最大问题。
从我的亲身经历来讲，其实没那么可怕。首先，手术前一天，做了各项术前检查，例如系统B超、血型、血细胞分析+五分类、凝血四项、术前感染系列筛查、核酸检测等，只有符合标准的才会进一步安排手术。临手术前自己也很忐忑，进去后躺平医生开始涂抹外部清洁药物，利用仪器判断胎儿及脐带位置，绕过位置进行穿刺抽取手术，整个过程不到10分钟就结束了，并没有强烈的不适感，术后遵照遗嘱安心等待结果即可（关于我在医院的整个羊水穿刺过程及费用明细，后期我会单独通过一篇文章来分享）。
4.费用
当然，我跟很多宝妈一样、也会担心价格费用的问题。
无创DNA：费用一般在1500—2000左右
羊水穿刺：费用一般在5000以上，每个医院的费用标准都有些许区别。我选择的是我们省的三级甲等医院做的检查，总共花费7451元。
当然，目前我的结果已经出来了，顺利通过～
最后，祝所有孕妈们都能一切顺利！希望我的分享能给目前在唐筛阶段焦虑的宝妈以及刚怀孕的宝妈一些借鉴。
