生物信息学是一个跨学科的领域，开发方法和软件工具来理解生物数据。生物信息学结合了计算机科学、生物学、数学和工程学来分析和解释生物数据，并已被用于计算机分析生物查询和使用数学和统计技术。生物信息学是内容丰富的学科，其核心是基因组学信息学，包括基因组信息的获取、处理、存储、分配和解释。

基因组信息学的关键是“读懂”基因组的核苷酸顺序，即全部基因在染色体上的确切位置以及各DNA片段的功能；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质之间空间结构模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行相应的设计，如药物设计。了解基因的表达机理也是其重要研究内容，根据生物分子在基因调控中的作用，包括DNA甲基化、组蛋白修饰与非编码RNA的表观遗传学特征等对基因表达调控作用，例如描述人类疾病的诊断、治疗内在规律。它的研究目标是揭示“基因组信息结构的复杂性及遗传语言的根本规律”，解释生命的遗传语言，生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学的研究前沿。