假基因(pseudogene)
假基因也叫伪基因,是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。假基因与正常基因序列高度相似,但丧失正常功能,一般情况都不被转录,且没有明确生理意义。
假基因和正常基因的结构上的差异包括在不同部位上的程度不等的缺失或插入、在内含子和外显子邻接区中的顺序变化、在5'端启动区域的缺陷等。这些变化往往使假基因不能转录并形成正常的mRNA从而不能表达。
方法一:在NCBI中查询功能基因的假基因
1.进入NCBI主页(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/),选择“Gene”数据库,输入要查询的功能基因官方名称。
2.点击进入基因页面。
3.Ctrl+F,在搜索框中输入“pseudogene”,找到“General gene information”一栏。如示例所示,NCF1有两个假基因。
4.点击“Review record(s) in Gene”,查看详细信息。
5.进入详情页,查看“Summary”。
方法二:从文献中查询功能基因的假基因
示例基因NCF1,该基因有两个序列相似度很高的假基因NCF1B和NCF1C,NCF1B和NCF1C基因exon2存在GT缺失,从而导致蛋白编码提前终止。