何为罕见病？
根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
目前全世界已经识别近7000种罕见病，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80％是由基因缺陷导致，仅有不到5％的罕见病能有效干预或治疗，许多患者忍受终身痛苦，而有大约一半的罕见病开始于儿童期。
因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。
避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。
没有家族史不代表不会患病
很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。其实，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然，80％的罕见病与遗传因素有关，这部分疾病可以称为罕见遗传病，但是，这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病，这是因为他的遗传物质发生了致病性变异，或者是从亲代中遗传了致病性变异。
至于遗传几率问题，目前，三类最常见的遗传病分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。
常染色体显性遗传病，只要父亲或母亲患病，孩子就有50％的可能患病。对于这样的家庭，如果是自然生育而不做任何干预的话，就有可能使疾病代代相传。
常染色体隐性遗传，父亲和母亲的身体是健康的，即便通过体检也查不出任何问题，但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。科学研究显示，平均每个人都携带了3～4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。
基因突变
即使父母健康孩子也患病
很多人问，我们家族没有遗传病史，不用担心得遗传病吧？其实，这是一种误解。没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，孩子新发的致病突变，也可能导致孩子患病。
比如，一种相对比较常见的罕见遗传病——进行性假肥大性肌营养不良(DMD)，大约有1/3是新发突变导致的。也就是说，这部分患者的父母是健康的，是孩子自身发生了致病性基因突变。
再比如唐氏综合征，大多数唐氏综合征患者的父母是健康的，染色体也是正常的。目前比较明确的影响因素是孕妇的年龄。这也是唐氏综合征成为怀孕期间重点筛查疾病的原因。
预防：孕前筛查、产前筛查、产前诊断缺一不可
根据观察，优检基因发现大多数罕见病药物，都是国外药企研制的，国内市场能够购买到的药物相对有限。即使可以买到药物，患者有可能也吃不起，因为药价太昂贵了。目前，很多罕见病的治疗药物都没有纳入医保。
面对这些困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生。大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。
产前筛查和产前诊断尤为重要。临床上最为广泛应用的包括血清学筛查和超声筛查，而近年兴起的无创产前基因检测也属于一种产前筛查方法。
