染色体结构变异 translocation inversion

translocation:易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段,叫做相互易位,这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期,可出现典型的十字形构型,终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,从而导致部分不育或半不育。例如,在17个科的29个属的种子植物中,都有易位产生的变异类型,直果曼陀罗的近100个变种,就是不同染色体易位的结果。

遗传效应:

1、半不育是易位杂合体的突出特点

①相邻式分离:产生重复、缺失染色体,配子不育

②交替式分离:染色体具有全部基因,配子可育

2、降低临近易位接合点的基因间重组率

3、易位可以改变基因连锁群

4、造成染色体融合而改变染色体数目

inversion:指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂,称为臂内倒位;涉及包括着丝粒在内的两个臂,称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的,从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离,为新物种的进化提供了有利条件。例如,普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl);同是这三个基因,在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P,仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。

鉴别:

⑴较短倒位区段:倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”

⑵较长倒位区段:倒位区反转过来与正常染色体的同源区进行联会,倒位区段以外的部分只有保持分离。

遗传效应:

1、倒位杂合体的部分不育

2、位置效应:倒位区段内、外基因之间的物理距离发生改变,其遗传距离一般也改变。

3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率

4、倒位可以形成新种,促进生物进化

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