目前fine-mapping 针对分子性状
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常见的 fine-mapping 软件
- SuSiE
- JAX： 使用Python library - CPU/GPU/TPU (LLM model 常用) 优点：1： autograd 2: python快-简单function很简单
新开发- SuSHiE : Sum of Shared single Effect
每个祖先为一组
一个vector只有一个non 0数，符合正太分布。
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比较-模拟数据
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结果与其他方法比较-优点
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实际数据结果
三个实际数据集
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1结果-大多基因具有1-3eQTL
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控制信号出现的问题-初始的位置
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QTL的生物学意见
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具体到细胞类型-tissue
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与其他方法比较-eGene
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case study- URGCP-肿瘤发育-只有SuSiE发现
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验证发现的SNP
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又使用了三个新的数据集验证
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2 结果-进一步分析eQTL效应之间的相关性（非常重要）
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分析不相关的基因问题-constraint相关
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3 结果- TWAS- pediction weight - 个体基因组数据
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软件- Python包
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总结
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问题- 1 -怎么找出case-SNP
- 如果一样的样本数，多个祖先的数据可能更好；但是当一个群体中的数据足够大，一个也可以
- 加入add mix 群体可能得到更多
问题-2 GWAS 缺陷是假设只使用了SNP
-应该考虑SV, INDEL
-非加性效应
问题-3- SuSiE的适应方法
- 方法： 分析时尝试多种方法，可能得到自己需要gene
- 软件： SuShiE Python给出Fusion的结果模式，用于TWAS分析
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