- somatic突变是体细胞突变。主要侧重比较的是正常组织和患病组织的体细胞突变。体细胞在复制的过程中,发生了突变,导致这种体细胞突变。更偏重于单个患者的癌症分型和发病机理的研究。
- germline突变是可以遗传的生殖细胞突变。其突变的概率一般是:0,50%,1.对应的基因型是父、母、子代。双亲均突变,则是1,其中一方突变是0.5,都没有突变就是0.
一般研究这种突变的癌症时候,需要测双亲的生殖细胞。
研究最广泛的遗传性癌症就是乳腺癌,携带BRCA1/2基因的突变会导致患乳腺癌、卵巢癌的几率增加。
对于遗传性癌症,一般关注germline突变;对于后天导致的癌症,一般关注somatic突变。
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somatic和germline突变
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