欢迎关注"生信修炼手册"！
OMIM 全称叫做Online Mendelian Inheritance in Man， 是一个不断更新的人类孟德尔遗传病的数据库。这个数据库主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。
网址如下：
https://omim.org/
数据库中的每一条记录,都会有一个唯一的由6位数字组成的OMIM 编号，不同数字开头的编号含义不同，其中：
数字1和2 开头的，代表常染色体上的相关位点和表型（1995年之前创建的）
数字3开头的，代表X染色体上的相关位点和表型
数字4开头的，代表Y染色体上的相关位点和表型
数字5开头的，代表线粒体上的相关位点和表型
-
数字6开头的，代表常染色体上的相关位点和表型（1995 年之后创建的）
对于等位基因，每一条记录都有一个唯一的MIM 编号，由点号分隔的两部分构成，点号之前是突变位点对应的OMIM 编号，点号之后是一个由4位数字构成的唯一ID, 用来记录等位基因。
以IX 基因为例，对应的等位基因有 300746.0001 和 300746.0101 两个MIM 编号。
这个数据库是不断更新的，截止到2018年5月29号，数据库中的数据记录如下：
数据库中的记录，分成了5个类别。
1. Gene description
这种记录以”*”开头，主要记录基因的相关信息，比如100640
2. Gene and phenotype, combined
这种记录以+开头，描述了基因和表型之间的关联，比如100650
在网页上，会给出基因和表型之间的关联
3. Phenotype description, molecular basis known
这种记录以#开头，描述了分子机制清楚的表型信息，比如100100
在Text字段中，会给出详细的和该表型相关的基因突变信息
4. Phenotype description or locus, molecular basis unknown
这种记录以%开头，描述了分子机制不清楚的表型信息，通常都有由多种遗传因素控制的疾病，相关突变位点较多，比如100070
5. Other
其他类型的记录，这部分记录之前没有任何前缀，比如10050
目前该网站的完整数据只面向科研机构开放下载，下载页面的链接如下
https://omim.org/downloads/
其中的mim2gene.txt是大家都可以下载的，里面有数据库所有记录的编号。
第一列的ID就是omim编号，知道编号之后，可以快速得到对应的页面，链接格式如下
https://omim.org/entry/100640
虽然不能下载到完整的数据库，但是只需要根据编号，也可以快速得到想要的信息。如果你编程能力够强，也可以抓取所有的网页，构建一个本地版的数据库。
扫描关注微信号，更多精彩内容等着你！
