生物信息基础

生物信息基础(计算机方面)

by张成龙 此篇为开篇,大多为自己总结和参考老刘的老本

PLINK文件格式

自从plink更新到1.9/2.0以后,它接受多种输入格式,常用的是它自己的标准格式(ped等)以及Vcf文件。

这里简单介绍它自己的标准格式,

请注意,以下的文件都是成对同时出现的,即有一个另一个也必须存在,plink才能识别。
假设样本都是二倍体,总共是2个样本,2个SNP

  • ped & map
  • ped: 家庭ID 样本ID 父亲ID 母亲ID 性别 疾病状态 SNP1的基因型 SNP2的基因型
ind1FID ind1IID 0 0 0 0 A G G T
ind2FID ind2IID 0 0 0 0 G G T T
  • map: 染色体号 SNPID 遗传距离 物理距离
1 snp1 0 100
2 snp2 0 1000
为何会有家庭ID和样本ID之分?

plink最早是为了分析家系数据而生的,在多个家系的情况下,就用家庭编号和样本编号来独特的表示一个样本.另外会记录样本的父母信息。因此:当你的样本不是家系数据的时候,让家庭ID和样本ID相同即可.父母ID用0表示即可。

为什么会有疾病状态?

plink最早也记录样本的患病状态,患病=2或不患病=1。当你的数据不需要记录这样的信息的时候,用0表示即可。

遗传距离没有怎么办?

  • 1)没有这个信息且你不想要这个信息的时候,用0表示即可。
  • 2)如果你需要这个信息,可以根据物种的遗传图谱+插值法进行计算,或者根据1Mb=x cM的换算公式进行换算。
性别信息怎么办?
  • 1)没有这个信息且你不想要这个信息的时候,用0表示即可。
  • 2)如果你需要这个信息,1-男性,2-女性,other-unknown(一般我用0表示)
bed & bim & fam
  • bed:二进制的基因型数据
  • bim:染色体号 SNPID 遗传距离 物理距离 碱基1 碱基2
1 snp1 0 100 A G
2 snp2 0 1000 G T
  • fam:家庭ID 样本ID 父亲ID 母亲ID 性别 疾病状态
ind1FID ind1IID 0 0 0 0
ind2FID ind2IID 0 0 0 0
tped & tfam

tped: 染色体号 SNPID 遗传距离 物理距离 样本1基因型 样本2基因型

1 snp1 0 100 A G G G
2 snp2 0 1000 G T T T

tfam: 家庭ID 样本ID 父亲ID 母亲ID 性别 疾病状态

ind1FID ind1IID 0 0 0 0
ind2FID ind2IID 0 0 0 0

需要注意的点
对于SNP数据,plink只接受且识别二等位位点,比如A/G,如果是多等位位点,比如A/G/T,plink会报错。

如果使用vcf文件作为输入,我经常用的参数是:--snps-only

--biallelic-only strict --set-missing-var-ids @:#,大家可以参考,至于每个参数是什么含义,我会在PLINK一章继续介绍。

该篇文章参考小q文章

最后编辑于
©著作权归作者所有,转载或内容合作请联系作者
  • 序言:七十年代末,一起剥皮案震惊了整个滨河市,随后出现的几起案子,更是在滨河造成了极大的恐慌,老刑警刘岩,带你破解...
    沈念sama阅读 204,793评论 6 478
  • 序言:滨河连续发生了三起死亡事件,死亡现场离奇诡异,居然都是意外死亡,警方通过查阅死者的电脑和手机,发现死者居然都...
    沈念sama阅读 87,567评论 2 381
  • 文/潘晓璐 我一进店门,熙熙楼的掌柜王于贵愁眉苦脸地迎上来,“玉大人,你说我怎么就摊上这事。” “怎么了?”我有些...
    开封第一讲书人阅读 151,342评论 0 338
  • 文/不坏的土叔 我叫张陵,是天一观的道长。 经常有香客问我,道长,这世上最难降的妖魔是什么? 我笑而不...
    开封第一讲书人阅读 54,825评论 1 277
  • 正文 为了忘掉前任,我火速办了婚礼,结果婚礼上,老公的妹妹穿的比我还像新娘。我一直安慰自己,他们只是感情好,可当我...
    茶点故事阅读 63,814评论 5 368
  • 文/花漫 我一把揭开白布。 她就那样静静地躺着,像睡着了一般。 火红的嫁衣衬着肌肤如雪。 梳的纹丝不乱的头发上,一...
    开封第一讲书人阅读 48,680评论 1 281
  • 那天,我揣着相机与录音,去河边找鬼。 笑死,一个胖子当着我的面吹牛,可吹牛的内容都是我干的。 我是一名探鬼主播,决...
    沈念sama阅读 38,033评论 3 399
  • 文/苍兰香墨 我猛地睁开眼,长吁一口气:“原来是场噩梦啊……” “哼!你这毒妇竟也来了?” 一声冷哼从身侧响起,我...
    开封第一讲书人阅读 36,687评论 0 258
  • 序言:老挝万荣一对情侣失踪,失踪者是张志新(化名)和其女友刘颖,没想到半个月后,有当地人在树林里发现了一具尸体,经...
    沈念sama阅读 42,175评论 1 300
  • 正文 独居荒郊野岭守林人离奇死亡,尸身上长有42处带血的脓包…… 初始之章·张勋 以下内容为张勋视角 年9月15日...
    茶点故事阅读 35,668评论 2 321
  • 正文 我和宋清朗相恋三年,在试婚纱的时候发现自己被绿了。 大学时的朋友给我发了我未婚夫和他白月光在一起吃饭的照片。...
    茶点故事阅读 37,775评论 1 332
  • 序言:一个原本活蹦乱跳的男人离奇死亡,死状恐怖,灵堂内的尸体忽然破棺而出,到底是诈尸还是另有隐情,我是刑警宁泽,带...
    沈念sama阅读 33,419评论 4 321
  • 正文 年R本政府宣布,位于F岛的核电站,受9级特大地震影响,放射性物质发生泄漏。R本人自食恶果不足惜,却给世界环境...
    茶点故事阅读 39,020评论 3 307
  • 文/蒙蒙 一、第九天 我趴在偏房一处隐蔽的房顶上张望。 院中可真热闹,春花似锦、人声如沸。这庄子的主人今日做“春日...
    开封第一讲书人阅读 29,978评论 0 19
  • 文/苍兰香墨 我抬头看了看天上的太阳。三九已至,却和暖如春,着一层夹袄步出监牢的瞬间,已是汗流浃背。 一阵脚步声响...
    开封第一讲书人阅读 31,206评论 1 260
  • 我被黑心中介骗来泰国打工, 没想到刚下飞机就差点儿被人妖公主榨干…… 1. 我叫王不留,地道东北人。 一个月前我还...
    沈念sama阅读 45,092评论 2 351
  • 正文 我出身青楼,却偏偏与公主长得像,于是被迫代替她去往敌国和亲。 传闻我的和亲对象是个残疾皇子,可洞房花烛夜当晚...
    茶点故事阅读 42,510评论 2 343

推荐阅读更多精彩内容