VolcanoFinder: Genomic scans for adaptive introgression

2020 年发表在 PLOS Genetics 上。通讯作者为维也纳大学 Department of Mathematics 的 Joachim Hermisson 和弗罗里达大西洋大学 Department of Computer and Electrical Engineering and Computer Science 的 Michael DeGiorgio。

研究者开发了一种不需要 donor 的基因组数据，直接从 recipient 基因组数据中通过渐渗位点两侧 pattern of excess intermediate-frequency polymorphism 来检测适应性渐渗。这个 pattern 在 pairwise genetic diversity 上会显示出火山形状。这种方法基于 coalescent 理论，用 composite-likelihood test 来检测相对于基因组背景的适应性渐渗信号。对于模拟数据，即使对于很久远的或者存在多个渐渗单倍型的 soft 的渐渗清扫，该方法的效果都很好。

Figure 1. Model of an introgression sweep after a secondary contact.

与 de novo 突变相同，在 focal site 上多样性会降低，但是在这个位点的周围多样性会升高，因为引入了 donor 的多态性，并且这部分多态性也因为搭车效应被保留。

所以适应性渐渗位点周围是火山形状，而 de novo 有利突变周围是峡谷形状。

Figure 2. Volcanoes of diversity.