变异位点注释描述

SNP&InDel:

missense: 错义突变
nonsense: 无义突变
frameshift: 移码突变
splice-3: 剪切突变
splice-5: 剪切突变
splice+10: 内含子突变
splice-10: 内含子突变
intron: 内含子突变
coding-synon: 同义突变
init-loss: 启始密码子突变
cds-del: 框内缺失突变
cds-ins: 框内插入突变
cds-indel: 框内插入/缺失突变
span: 跨越内含子/外显子突变
promoter: 启动区域突变
stop-gain: 终止密码子突变
stop-loss: 终止密码子突变
utr-3: 非编码区突变
utr-5: 非编码区突变

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