利用靶向测序，可将一组基因或基因组区域分离出来并对其进行测序。使用二代测序（NGS）的靶向方法让研究人员能够将时间、费用和数据分析集中在感兴趣的特定区域。这种靶向分析包括外显子组（基因组的蛋白质编码部分）、感兴趣的特定基因（定制内容），以及基因或线粒体DNA中的目标。
从原理上看，靶向测序和外显子组测序是类似的，就是设计探针捕获目标区域。在癌症研究中，通常来说就是设计肿瘤相关基因癌基因或抑癌基因，特别是热点突变 hotspot 的探针，然后进行捕获测序，分析肿瘤相关基因突变与否，在业界内称这样的设计为 Panel，通常包括几十到几百个基因不等，捕获的区间在几十 Kbp 到 1M 不等。
优点：
靶向测序的一个优势是测序深度可以高达 1000x 甚至 10000x 以上，对于超低频突变的检测有较好的灵敏度。相对全基因组测序WGS或全外显子测序WES来说，靶向测序是一种更加经济高效的方法，可研究感兴趣的区域。靶向重测序让研究人员能够将重点放在那些最有可能参与所研究的表型的区域，从而节省资源，并生成更小、更容易管理的数据集。