更准确! | 在笔记本上对重测序数据 Call Indels,提高分子标记开发效率

写在前面

早前,TBtools 重测序三兄弟插件释放,主要完成了三个事情:

  1. BWA-MEM2 GUI Wrapper 进行读段回贴
  2. SAMTOOLS GUI Wrapper 进行比对结果排序和重复标记
  3. BCFTOOLS GUI Wrapper 进行变异检测和变异过滤

但是,大伙应该都比较清楚,其实从变异检测准确性的角度来说,GATK是金标准,BCFTOOLS(实际前身是SAMTOOLS)其实没那么准确(或假阳性不低)。当然,在SNP上,其实BCFtools 效果很不错,只是在 INDELs 上表现不佳。具体网络上也有相关评测博文,此处不展开。
至于如何提高BCFtools变异检测(或者说indels检测)的准确性?可以在软件官网看到,具体提议就还是对有 gap 的位置,进行 realign(参考 GATK3.0,对于GATK4.0 是直接进行局部组装)。而这个策略,其实在另一个软件有所应用,也就是 freebayes。总而言之一句话,如果是对样品进行 indels 检测要求相对高(尤其是我们往往涉及分子标记引物时,关注的就是indels),那么勇 freebayes 或许效果会更好。
实际上,只要合理调整 freebayes 参数,整体变异检测效果会很不错。毕竟从方法的角度来说,贝叶斯YYDS。
为此,我决定用 TBtools 的 「CLI Program Wrapper Creator」插件,打包一个「Freebayes GUI Wrapper」插件,以方便大伙使用。

插件使用

直接在「Plugin Store」即可找到 Freebayes 插件,点击安装



安装后,可以直接打开对应插件



参考非常简单,完全可以参考前述重测序三兄弟流程操作。

除此之外

当然,前述重测序三兄弟,SAMTOOLS GUI Wrapper 只能 markdup,没支持 rmdup,现在又补充了这个参数。相信会后续我们要做的事情有不小的帮助。



有需要的朋友可以更新一下这个插件~

写在后面

路漫漫,其修远兮~
TBtools 的 「CLI Program Wrapper Creator」真的很不错。

  1. 插件开发不到 5 min
  2. 开发界面支持直接运行测试和调整
  3. 支持一键打包导出插件便于分发

全程不需要一行代码~ 舒适。

©著作权归作者所有,转载或内容合作请联系作者
  • 序言:七十年代末,一起剥皮案震惊了整个滨河市,随后出现的几起案子,更是在滨河造成了极大的恐慌,老刑警刘岩,带你破解...
    沈念sama阅读 219,869评论 6 508
  • 序言:滨河连续发生了三起死亡事件,死亡现场离奇诡异,居然都是意外死亡,警方通过查阅死者的电脑和手机,发现死者居然都...
    沈念sama阅读 93,716评论 3 396
  • 文/潘晓璐 我一进店门,熙熙楼的掌柜王于贵愁眉苦脸地迎上来,“玉大人,你说我怎么就摊上这事。” “怎么了?”我有些...
    开封第一讲书人阅读 166,223评论 0 357
  • 文/不坏的土叔 我叫张陵,是天一观的道长。 经常有香客问我,道长,这世上最难降的妖魔是什么? 我笑而不...
    开封第一讲书人阅读 59,047评论 1 295
  • 正文 为了忘掉前任,我火速办了婚礼,结果婚礼上,老公的妹妹穿的比我还像新娘。我一直安慰自己,他们只是感情好,可当我...
    茶点故事阅读 68,089评论 6 395
  • 文/花漫 我一把揭开白布。 她就那样静静地躺着,像睡着了一般。 火红的嫁衣衬着肌肤如雪。 梳的纹丝不乱的头发上,一...
    开封第一讲书人阅读 51,839评论 1 308
  • 那天,我揣着相机与录音,去河边找鬼。 笑死,一个胖子当着我的面吹牛,可吹牛的内容都是我干的。 我是一名探鬼主播,决...
    沈念sama阅读 40,516评论 3 420
  • 文/苍兰香墨 我猛地睁开眼,长吁一口气:“原来是场噩梦啊……” “哼!你这毒妇竟也来了?” 一声冷哼从身侧响起,我...
    开封第一讲书人阅读 39,410评论 0 276
  • 序言:老挝万荣一对情侣失踪,失踪者是张志新(化名)和其女友刘颖,没想到半个月后,有当地人在树林里发现了一具尸体,经...
    沈念sama阅读 45,920评论 1 319
  • 正文 独居荒郊野岭守林人离奇死亡,尸身上长有42处带血的脓包…… 初始之章·张勋 以下内容为张勋视角 年9月15日...
    茶点故事阅读 38,052评论 3 340
  • 正文 我和宋清朗相恋三年,在试婚纱的时候发现自己被绿了。 大学时的朋友给我发了我未婚夫和他白月光在一起吃饭的照片。...
    茶点故事阅读 40,179评论 1 352
  • 序言:一个原本活蹦乱跳的男人离奇死亡,死状恐怖,灵堂内的尸体忽然破棺而出,到底是诈尸还是另有隐情,我是刑警宁泽,带...
    沈念sama阅读 35,868评论 5 346
  • 正文 年R本政府宣布,位于F岛的核电站,受9级特大地震影响,放射性物质发生泄漏。R本人自食恶果不足惜,却给世界环境...
    茶点故事阅读 41,522评论 3 331
  • 文/蒙蒙 一、第九天 我趴在偏房一处隐蔽的房顶上张望。 院中可真热闹,春花似锦、人声如沸。这庄子的主人今日做“春日...
    开封第一讲书人阅读 32,070评论 0 22
  • 文/苍兰香墨 我抬头看了看天上的太阳。三九已至,却和暖如春,着一层夹袄步出监牢的瞬间,已是汗流浃背。 一阵脚步声响...
    开封第一讲书人阅读 33,186评论 1 272
  • 我被黑心中介骗来泰国打工, 没想到刚下飞机就差点儿被人妖公主榨干…… 1. 我叫王不留,地道东北人。 一个月前我还...
    沈念sama阅读 48,487评论 3 375
  • 正文 我出身青楼,却偏偏与公主长得像,于是被迫代替她去往敌国和亲。 传闻我的和亲对象是个残疾皇子,可洞房花烛夜当晚...
    茶点故事阅读 45,162评论 2 356

推荐阅读更多精彩内容