研究：在WGS和CRISPR以及开发更好的技术和方法方面进行了大量的研究。然而，我想把重点放在研究特定的基因突变和变异上。假设有人发现他们有非常罕见的基因突变(例如1/100万的发生率)。这意味着世界上只有大约7500人有这种突变。作为一名致力于更好地理解这种疾病的研究人员，您可能需要在研究中尽可能多地招募这7500名患者，并进行WGS以产生具体的发现。然而，这7500个人可能在世界上不同的地方，所以要接触到他们通常是非常困难的。
第三方：出现了两种类型的基因私营公司：为诊所和医院提供基因检测的公司，如GeneDx，以及提供新型基因服务的公司，如Ancestry和23andMe。私人公司提供的临床测试从Exome(非完整基因组)的2500美元到全基因组序列的20000美元不等。这些成本中的大部分不是为了测序本身，而是为了经营这样一个企业所需的人力(技术人员、分析师、科学家、医生、经理、律师、高管等)。最糟糕的是，保险公司通常拒绝支付这些服务的费用，即使医生要求或订购这些服务。Ancestry和23andMe提供的新颖测试通常在99美元到200美元之间，但正如我将在下一节中解释的那样，这种类型的测试比消费者通常意识到的要多得多。
