随着人类基因组计划的完成，精准医学、个体化医疗概念相继提出。利用高通量测序与芯片技术实现复杂疾病、个体特异疾病的诊断和治疗，是临床诊断发展的方向和目标。了解各组学原理、技术，结合组学分析报告进行疾病的诊断，将是临床检验专业学生所必备技能。目前，各种组学技术迅猛发展，临床海量数据已海量累积，如何有效进行数据的存储、管理、分析，如何利用组学技术准确解读疾病发生机理，如何将病人个体化数据与已有数据结合进行诊断疾病、判断病情，成为组学数据研究的焦点。
本课程是医学检验专业、医学生物技术及相关专业的选修课，主要目标以学生入门引导为主，使之掌握各组学技术的基本原理（包括优劣）、基本研究内容、基本分析流程及相关分析方法和工具软件，基本形成基于组学生物信息学的临床诊断难题与科研问题的思维模式，具备判断、解释组学报告的能力。
一、课程目标：
1．介绍组学技术的基本原理及信息学分析基础：包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等的基本原理，培养学生从系统生物学角度思考疾病发生发展的思维方式。
2．利用生物信息学方法分析各组学数据，并介绍各组学主要研究任务、研究内容及发展未来，以及与其他学科结合应用情况，拓展学生视野。
3. 介绍生物信息学的基本研究方法和常用的手段、方法和工具，各组学数据的分析方法，加强学生对组学技术手段的认知和了解。
二、授课内容
基因组生物信息学基础（刘明伟）
基因组数据库与查询（刘明伟）
序列分析基本原理和方法（刘明伟）
序列拼装与基因组注释（刘明伟）
基因组突变分析（刘明伟）
表观基因组分析（刘明伟）
转录组学生物信息基础（刘明伟）
表达芯片数据分析（刘明伟）
miRNA数据分析（刘明伟）
转录调控网络分析（刘明伟）
蛋白质组学概述 （谢亚均）
蛋白样品准备及LC-MS/MS蛋白质鉴定原理（谢亚均）
常见定量蛋白质技术（谢亚均）
蛋白质修饰组学的原理及实验设计（谢亚均）
蛋白质组学数据的生物信息分析（谢亚均）
蛋白质组学数据深度挖掘及应用（谢亚均）
代谢组学概述，代谢组学的研究方法 （丁敏）
代谢组学的研究方法（丁敏）
代谢组学在临床检验诊断中的应用（丁敏）
参考教材与资料
